Morbo di Wilson: come si manifesta
La condizione patologica definita morbo di Wilson è un disordine di carattere ereditario autosomico, che sorge quando due portatori sani della malattia hanno un figlio: tale condizione è dovuta ad una mutazione del gene ATP7B, quindi l’anomalia di solito si sviluppa nel soggetto che eredita il gene da entrambi i genitori. A causa di tale difetto genetico l’individuo tende ad accumulare rame nei tessuti, con maggiore concentrazione nel cervello e nel fegato causando così diverse problematiche epatiche ed a livello neurologico-psichiatrico, si registrano inoltre alterazioni significative di carattere ematologico. In genere i soggetti che vanno incontro alle manifestazioni sintomatiche tipiche del morbo di Wilson evidenziano i primi segnali tra i 6 ed i 20 anni, talvolta però i primi sintomi tendono a palesarsi negli anziani. Tra i danni più rilevanti ci sono quelli a livello epatico dovuti proprio alla tossicità del rame sulle cellule del fegato che subiscono un processo di flogosi e conseguente necrosi, sviluppando epatite acuta oppure una serie di degenerazioni che provocano l’insorgenza della cirrosi. Si riscontrano anche quadri clinici in cui le prime manifestazioni sono di tipo neurologico a cui si associano in una seconda fase del decorso patologico i danni a livello epatico. Per altre informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Tumore al fegato funzionalità epatica come viene valutata. Continue reading
