Morbo di Wilson: come si manifesta
La condizione patologica definita morbo di Wilson è un disordine di carattere ereditario autosomico, che sorge quando due portatori sani della malattia hanno un figlio: tale condizione è dovuta ad una mutazione del gene ATP7B, quindi l’anomalia di solito si sviluppa nel soggetto che eredita il gene da entrambi i genitori. A causa di tale difetto genetico l’individuo tende ad accumulare rame nei tessuti, con maggiore concentrazione nel cervello e nel fegato causando così diverse problematiche epatiche ed a livello neurologico-psichiatrico, si registrano inoltre alterazioni significative di carattere ematologico. In genere i soggetti che vanno incontro alle manifestazioni sintomatiche tipiche del morbo di Wilson evidenziano i primi segnali tra i 6 ed i 20 anni, talvolta però i primi sintomi tendono a palesarsi negli anziani. Tra i danni più rilevanti ci sono quelli a livello epatico dovuti proprio alla tossicità del rame sulle cellule del fegato che subiscono un processo di flogosi e conseguente necrosi, sviluppando epatite acuta oppure una serie di degenerazioni che provocano l’insorgenza della cirrosi. Si riscontrano anche quadri clinici in cui le prime manifestazioni sono di tipo neurologico a cui si associano in una seconda fase del decorso patologico i danni a livello epatico. Per altre informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Tumore al fegato funzionalità epatica come viene valutata.
Trattamenti terapeutici
morbo di Wilson
Per diagnosticare il morbo di Wilson è necessario confrontare i dati degli esami di laboratorio che evidenziano alterazioni soprattutto relative al fegato, ed il deficit plasmatico di ceruloplasmina ossidasi-attiva, in più il paziente presenta un’alta concentrazione di rame epatico accompagnati da alterazioni del tessuto; tra i tratti più caratteristici della malattia c’è la tipica comparsa degli anelli di Kayser-Fleischer nell’iride. Per tutta la vita il soggetto deve fare attenzione all’alimentazione, in particolare si sconsigliano quei cibi che contengono una fonte eccessiva di rame, inoltre bisogna assumere i farmaci specifici per il trattamento della patologia quali: la penicillamina, la trientina e l’acetato di zinco, che riducono l’assorbimento di rame e ne favoriscono la rimozione. I soggetti affetti da tale malattia possono sviluppare l’epatite fulminante, una condizione che può richiedere il trapianto di fegato, questa soluzione può essere necessaria anche nelle forme di insufficienza cronica severa non responsive alla terapia medica. Maggiori notizie su Emocromatosi: forme e tipi.
