Glicogenosi: quadro clinico
L’accumulo eccessivo di depositi di glicogeno a livello del fegato, del miocardio e del tessuto muscolare rappresenta il fattore eziologico di una serie di malattie definite glicogenosi; in condizioni normali il glicogeno è un enzima che viene accumulato sotto forma di granuli nel citosol di fegato, nel tessuto muscolare e nel rene, dove va a formare il materiale di riserva glicidica che viene adoperato dall’organismo nei periodi di digiuno tra un pasto e l’altro e nel corso del digiuno notturno. In base al tipo di enzima coinvolto nel deficit si vengono a delineare diversi tipi di glicogenosi, si tratta di patologie metaboliche causate dal deficit ereditario di uno o più enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno, tenendo conto dell’enzima interessato dall’anomalia si vengono a classificare forme di glicogenosi epatiche dovute ad un accumulo di depositi di glicogeno epatico, mentre le glicogenosi muscolari sono caratterizzate da depositi di glicogeno prevalentemente a livello muscolare. Continue reading
