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Quadro clinico della cachessia

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Quadro clinico della cachessia

Il soggetto che presenta uno stato di profondo deperimento e di debolezza che coinvolge tutte le funzioni dell’organismo è interessato dal quadro clinico della cachessia con cui si fa riferimento ad uno stato di profondo deperimento generale, caratterizzato da prostrazione, rallentamento delle capacità psichiche, perdita di appetito e riduzione delle masse adipose e muscolari. Questa sindrome da deperimento consiste quindi in una progressiva perdita di massa corporea nonostante il regolare apporto di calorie, in quanto si registra una perdita della massa corporea magra  che determina la perdita di peso e l’atrofia muscolare, delle condizioni aggravate da altre manifestazioni debilitati quali: stanchezza, debolezza, perdita di appetito. In genere la cachessia è un segno clinico da associare a diverse condizioni quali: profonda denutrizione accompagnata da altre manifestazioni quali edemi, ipocolesterolemia, ipotermia, ipotensione arteriosa (cachessia da fame); quella endocrina è causata da patologie che coinvolgono il sistema endocrino; la cachessia da infezioni è associata a malattie infettive come malaria, tubercolosi, AIDS; la forma da malattie autoimmuni oppure causata da tossicodipendenze; la cachessia da demenza o da anoressia mentale; la cachessia neoplastica tipica dei pazienti colpiti da tumori maligni in fase pre-terminale. Continue reading

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Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod quadro clinico

Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod quadro clinico

A livello clinico la sindrome da neuroacantocitosi di McLeod viene identificata come una forma di neuroacantocitosi da ascrivere all’assenza dell’antigene Kx e da una lieve espressione degli antigeni Kell; il soggetto colpito da questa alterazione presenta un fenotipo Huntington-simile con disturbi ipercinetici involontari, sintomi psichiatrici, alterazioni cognitive, inoltre molti soggetti tendono a sviluppare la corea nel corso della malattia. I soggetti affetti dalla sindrome sono colpiti da diversi disturbi motori ma anche da discinesie facciali, distonia legata all’alimentazione, vocalizzazioni, depressione, psicosi simil-schizofrenica, disturbo ossessivo-compulsivo; talvolta i pazienti possono sviluppare negli stadi avanzati deficit cognitivi, ma anche convulsioni, debolezza muscolare, atrofia, miopatia. Sono tipici del quadro clinico della sindrome da neuroacantocitosi di McLeod dei caratteristici segni neuromuscolari come ad esempio la neuropatia assonale sensitivo-motoria, l’atrofia muscolare neurogena ed una miopatia variabile, ma possono evidenziarsi altre conseguenze quali la cardiomiopatia che si manifesta con fibrillazione atriale, aritmie maligne o cardiomiopatia dilatativa, spesso le complicazioni cardiache possono provocare la morte del paziente. La sindrome da neuroacantocitosi di McLeod in alcuni casi si evidenzia come parte di una sindrome da geni contigui sul cromosoma X, che può comportare la malattia granulomatosa cronica, la distrofia muscolare di Duchenne o la retinite pigmentosa legata all’X. Continue reading

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Amilopectinosi come si manifesta

Amilopectinosi come si manifesta

La malattia genetica autosomica recessiva che causa disturbi del metabolismo con deficit dell’enzima ramificante viene definita amilopectinosi o glicogenosi tipo 4 (GSD4), questa condizione patologica viene anche nominta malattia di Andersen dal nome di Dorothy Hansine Andersen, una patologa americana che ha parlato per prima della patologia. La malattia è da imputare a delle mutazioni del gene GBE1 (3p12), che codifica per l’enzima ramificante del glicogeno (GBE), in presenza del deficit dell’enzima si viene a formare un deposito di glicogeno anomalo. Si tratta nello specifico di una malattia rara ma dal quadro clinico grave e rientra nella classificazione delle glicogenosi, ovvero un gruppo di malattie metaboliche non comuni dovute ad un deficit funzionale di uno degli enzimi che prendono parte al metabolismo del glicogeno, che rappresenta la fonte per le molecole di glucosio che vengono adoperate dall’organismo quando ha bisogno di energia. Il quadro clinico ha un esordio immediato con coinvolgimento diretto del fegato e dell’apparato neuromuscolare, per cui i bambini, normali alla nascita, sviluppano nei primi mesi di vita una condizone di epatomegalia con ritardo dello sviluppo e ipotonia, il decorso della malattia può evolvere anche in una cirrosi associata ad ipertensione portale ed ascite, visto il coinvolgimento di organi importanti la patologia può causare addirittura la morte nella prima infanzia. Continue reading

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Quadro clinico dell’epatopatia alcolica 

Quadro clinico dell’epatopatia alcolica

Diversi fattori possono contribuire a far sviluppare il quadro clinico dell’epatopatia alcolica, e tra le cause principali vanno menzionati: la quantità di alcol abitualmente assunto, lo stato nutrizionale del paziente, la componente genetica e metabolica. Le alterazioni del fegato causate da un consumo eccessivo di alcol possono innestare un processo degenerativo che in base allo stesso decorso può comportare diverse condizioni patologiche quali: steatosi, epatite alcolica, cirrosi epatica. Gli effetti dell’alcolismo sono alquanto variabili, per cui non tutti i bevitori presentano gli stessi danni al fegato, il rischio aumenta in proporzione alle quantità di alcol consumato ed alla durata dell’abuso, la causa è da rinvenire in una trasformazione dell’etanolo in sostanze tossiche che vanno al alterare il fegato in maniera irreversibile e cronica. Ed infatti l’alcol è un’epatotossina il cui metabolismo da parte dell’organismo crea danni più o meno gravi sulla cellula epatica che può andare incontro ad un processo infiammatorio progressivo. Per altre informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Epatite alcolica: diagnosi e trattamento. Continue reading

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Itterizia cause e quadro clinico

Itterizia: quando si evidenzia la condizione

L’insorgenza dell’itterizia che si viene ad evidenziare con la colorazione giallognola di pelle, mucose e sclere oculari può avere diverse cause tra cui un valore elevato della bilirubina indiretta, in questo caso l’ittero è dovuto a diverse condizioni patologiche che provocano insufficienza epatica, quando l’ittero è da scrivere invece ad un aumento della quota rappresentata dalla bilirubina diretta i fattori eziologici implicati sono dovuti principalmente a delle condizioni epatiche (epatiti virali, assunzione di determinate classi di farmaci, cirrosi, epatiti autoimmuni) oppure di tipo extraepatico (calcoli biliari, pancreatiti, tumori delle vie biliari, tumore della testa del pancreas). Assume quindi una certa rilevanza l’identificazione di quale frazione di bilirubina sia in eccesso per capire la causa dell’insorgenza dell’ittero. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Esami del sangue alt per individuare danni epatici. Continue reading

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