Transaminasi.net » Blog Archives

Tag Archives: Piruvato chinasi

Piruvato chinasi quale compito esplica l’enzima

Pubblicità

Piruvato chinasi quale compito esplica l’enzima

Il compito dell’enzima piruvato chinasi è quello di catalizzare la sintesi del piruvato necessaria alla formazione di ATP nel globulo rosso, a causa di un’eventuale deficit dell’enzima sorge una malattia emolitica dovuta all’impossibilità di mantenere integra la membrana cellulare, il deficit di PK negli eritrociti è una malattia dovuta alle mutazioni del gene PKLR (1q22). Questa condizione patologica che si trasmette con carattere autosomico recessivo può causare frequentemente casi di anemia emolitica non sferocitica congenita di entità variabile sin dalla nascita, sono comuni anche altre manifestazioni quali: l’ittero, i calcoli e la splenomegalia di tipo cronico. Come conseguenza della presenza dell’enzima regolatore chiave della glicolisi possono svilupparsi due anomalie metaboliche: la deplezione di ATP e l’aumento della concentrazione di 2,3-difosfoglicerato (2,3-DPG).  La letteratura medica segnala anche un deficit secondario di PK connesso con il quadro clinico di alcune malattie ematologiche come ad esempio le forme di leucemia acuta e cronica, le sindromi mielodisplastiche, l’anemia sideroblastica. Continue reading

Published by: