Malattia di Gaucher: mancanza dell’enzima glucocerebrosidasi
A causa della mancanza dell’enzima glucocerebrosidasi insorge la malattia di Gaucher, una patologia ereditaria da imputare ad una mutazione a carico del gene per la glucocerebrosidasi, situato sul cromosoma 1, ciò provoca come conseguenza un accumulo lisososomiale; il soggetto colpito da malattia di Gaucher (omozigote per la mutazione) trasmette ai propri figli geni mutati per la produzione della giucocerebrosidasi. Nello specifico l’enzima glucocerebrosidasi è un enzima lisosomiale in grado di trasformare il glucocerebroside in zuccheri e grassi, in presenza di questo deficit non viene demolito normalmente il glucocerebroside, componente delle membrane cellulari dei globuli rossi e dei globuli bianchi, ciò porta il glucocerebroside ad accumularsi nei lisosomi, inibendo così il corretto funzionamento dei macrofagi che vanno incontro ad alterazione morfologica ingrossandosi per l’eccesso di glucocerebroside; si ricorda che il compito dei macrofagi è quello di fagocitare le cellule invecchiate e poi digerirle servendosi di enzimi contenuti in compartimenti cellulari chiamati lisosomi. Continue reading
