Gangliosidosi di cosa si tratta
Si definiscono gangliosidosi un gruppo di malattie del metabolismo di un particolare tipo di lipidi, si tratta nello specifico degli sfingolipidi, il soggetto colpito da questa patologia risente di un accumulo lisosomiale da ascrivere ad una carenza di enzimi attivi nei lisosomi, che sono degli organuli cellulari che hanno la funzione di degradare le molecole, a causa del difetto si evidenzia così un accumulo delle molecole non degradate (gangliosidi). Si possono evidenziare diversi difetti di tipo enzimatico che tendono a determinare due tipi principali di gangliosidosi: GM1 e GM2, la cui trasmissione dipende da mutazioni a carico di geni codificanti per enzimi deputati al metabolismo di lipidi. Le gangliosidosi si trasmettono con modalità autosomica recessiva, con manifestazioni variabili che presentano alcuni sintomi comuni da imputare al precoce processo di degenerazione del sistema nervoso che si verifica a partire dall’infanzia. Per formulare la corretta diagnosi del gruppo di malattie classificabili come gangliosidosi si valutano attentamente le manifestazioni cliniche del paziente, in associazione a delle indagini adeguate quali la misurazione di attività enzimatica e l’analisi genetica che consente di ricercare le mutazioni nei geni coinvolti; all’interno delle famiglie che hanno registrato casi di gangliosidosi si esegue una specifica diagnosi prenatale tramiteanalisi genetica, in seguito ad amniocentesi o villocentesi. Continue reading
