Piruvato chinasi quale compito esplica l’enzima
Il compito dell’enzima piruvato chinasi è quello di catalizzare la sintesi del piruvato necessaria alla formazione di ATP nel globulo rosso, a causa di un’eventuale deficit dell’enzima sorge una malattia emolitica dovuta all’impossibilità di mantenere integra la membrana cellulare, il deficit di PK negli eritrociti è una malattia dovuta alle mutazioni del gene PKLR (1q22). Questa condizione patologica che si trasmette con carattere autosomico recessivo può causare frequentemente casi di anemia emolitica non sferocitica congenita di entità variabile sin dalla nascita, sono comuni anche altre manifestazioni quali: l’ittero, i calcoli e la splenomegalia di tipo cronico. Come conseguenza della presenza dell’enzima regolatore chiave della glicolisi possono svilupparsi due anomalie metaboliche: la deplezione di ATP e l’aumento della concentrazione di 2,3-difosfoglicerato (2,3-DPG). La letteratura medica segnala anche un deficit secondario di PK connesso con il quadro clinico di alcune malattie ematologiche come ad esempio le forme di leucemia acuta e cronica, le sindromi mielodisplastiche, l’anemia sideroblastica.
Possibili trattamenti
piruvato chinasi
Per formulare la diagnosi di anemia emolitica non sferocitica congenita si esamina il quadro clinico del paziente e sono di grande ausilio alcuni esami di laboratorio, tra cui la misurazione dell’attività enzimatica della PK e la caratterizzazione molecolare; in caso di anemia emolitica normocitica persistente dove si escludono le anomalie dell’emoglobina e le reazioni con l’antiglobulina, gli sferociti sono assenti, la fragilità ossea è normale è opportuno verificare che si tratti di anemia emolitica non sferocitica ereditaria. Questa condizione patologica richiede un trattamento adeguato anche se di solito si interviene attraverso la trasfusione di sangue e nei casi gravi può essere esguita la splenectomia, un’evenienza che viene valutata analizzando il livello di tolleranza dell’anemia da parte dei pazienti, in genere dopo la splenectomia, il numero dei reticolociti aumenta e si riduce così la necessità di far ricorso alle trasfusioni; in casi più rari si ricorre al trapianto di midollo osseo per risolvere il deficit di PK.
