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    Amilopectinosi come si manifesta

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    Amilopectinosi come si manifesta

    La malattia genetica autosomica recessiva che causa disturbi del metabolismo con deficit dell’enzima ramificante viene definita amilopectinosi o glicogenosi tipo 4 (GSD4), questa condizione patologica viene anche nominta malattia di Andersen dal nome di Dorothy Hansine Andersen, una patologa americana che ha parlato per prima della patologia. La malattia è da imputare a delle mutazioni del gene GBE1 (3p12), che codifica per l’enzima ramificante del glicogeno (GBE), in presenza del deficit dell’enzima si viene a formare un deposito di glicogeno anomalo. Si tratta nello specifico di una malattia rara ma dal quadro clinico grave e rientra nella classificazione delle glicogenosi, ovvero un gruppo di malattie metaboliche non comuni dovute ad un deficit funzionale di uno degli enzimi che prendono parte al metabolismo del glicogeno, che rappresenta la fonte per le molecole di glucosio che vengono adoperate dall’organismo quando ha bisogno di energia. Il quadro clinico ha un esordio immediato con coinvolgimento diretto del fegato e dell’apparato neuromuscolare, per cui i bambini, normali alla nascita, sviluppano nei primi mesi di vita una condizone di epatomegalia con ritardo dello sviluppo e ipotonia, il decorso della malattia può evolvere anche in una cirrosi associata ad ipertensione portale ed ascite, visto il coinvolgimento di organi importanti la patologia può causare addirittura la morte nella prima infanzia. Continue reading

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    Sindrome da overlap epatica di cosa si tratta

    Sindrome da overlap epatica di cosa si tratta

    In epatologia viene definita sindrome da overlap epatica quella condizione patologica in cui si registra una sovrapposizione tra diverse condizioni riconducibili alla patologia epatica autoimmune, per cui si manifesta la presenza di caratteri riconducibili a differenti quadri clinici. Vengono classificate come patologie a carattere autoimmunitario del fegato da una parte l’epatite autoimmune e dall’altro le patologie a carattere colangitico come ad esempio la cirrosi biliare primitiva e la colangite sclerosante primitiva. Viene classificata poi una quarta malattia autoimmune del fegato: la sindrome da overlap che presenta delle caratteristiche proprie dell’epatite autoimmune e della colangite sclerosante primitiva. Si tratta quindi di patologie causate da un’alterazione, talvolta di origine genetica, del sistema immunitario che non riconosce in maniera corretta il fegato e dotti biliari anzi vengono percepiti come elementi esterni all’organismo e così attaccati, nello specifico le cellule immunitarie finiscono per distruggere i tessuti del fegato, causando infiammazione e processo di cicatrizzazione a cui ascrivere danni permanenti a livello epatico. Continue reading

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    Steatoepatite non alcolica accumulo di lipidi nel fegato

    Steatoepatite non alcolica accumulo di lipidi nel fegato

    In ambito medico viene definita steatoepatite non alcolica una malattia del fegato caratterizzata dall’accumulo di lipidi nel fegato, per cui la principale causa di questa condizione patologica è da ascrivere dunque ad un sovraccarico del metabolismo delle cellule del fegato che si trova a dover far fronte con una concentrazione elevata di grassi rispetto a quelli che di solito è in grado di smaltire. Il soggetto che sviluppa questa patologia spesso presenta un quadro clinico associato ad altre problematiche quali: obesità, alti livelli di colesterolo, trigliceridi alti, diabete, prediabete. La steatoepatite non alcolica è caratterizzata da una grave alterazione della funzionalità del fegato che viene colpito in questo caso da processi infiammatori, di cicatrizzazione e morte dei tessuti dovuti al processo di necrosi, questa serie di problematiche provocano così il quadro clinico di una malattia epatica cronica che può evolvere fino allo stadio di cirrosi epatica e sfociare talvolta in episodi di insufficienza epatica. Continue reading

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    Epatite D sintomi e diagnosi

    Epatite D sintomi e diagnosi

    Tra le malattie infettive a carico del fegato bisogna segnalare anche l’epatite D causata dal virus Delta (HDV), un patogeno a RNA difettivo che si può replicare solamente in presenza del virus dell’epatite B (HBV) per cui le due forme sono spesso conviventi; questa condizione patologica può sorgere anche in caso di sovrainfezione di HDV in un soggettp portatore cronico di HBV; va precisato che la coinfezione da HDV e da HBV determina un’epatite B acuta. In genere la sovrainfezione tende ad aggravare il decorso di una epatite B cronica, esponendo il paziente allo sviluppo della cirrosi, inoltre il quadro clinico dell’epatite D aumenta anche il rischio di rapida evoluzione in una forma fulminante. La trasmissione di questa forma di epatite avviene mediante il contatto diretto con sangue o fluidi corporei di una persona infetta; di solito le modalità più comuni di contagio sono rappresentate da rapporti sessuali non protetti, condivisione di aghi e siringhe tra drogati, uso promiscuo di oggetti per la cura personale, un’altra modalità di trasmissione è quella tra gestante e nascituro. Tra i segni clinici della patologia bisogna segnalare: aumento delle transaminasi, anoressia, febbre, mal di testa, nausea, ascite, astenia, brividi, cachessia, edema, dolore e gonfiore addominale, dolori muscolari ed articolari, epatomegalia, ipercolesterolemia, splenomegalia, ipertensione portale, ittero, prurito, leucopenia, piastrinopenia, urine scure, feci chiare. Continue reading

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    Aumento delle transaminasi sieriche diabete

    Aumento delle transaminasi sieriche diabete

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    Diverse patologie possono determinare un certo aumento dei livelli delle transaminasi sieriche come ad esempio il diabete, talvolta dall’esame fisico non emerge in maniera chiara la possibile causa dell’aumento di questi enzimi, in tal caso devono essere eseguite delle indagini più specifiche per rilevare eventuali dismetabolismi attraverso la delineazione del profilo lipidico. Non è raro quindi rilevare un incremento dei valori delle transaminasi nei soggetti che hanno il diabete, soprattutto se sono in sovrappeso oppure se sono obesi, l’aumento dei valori è da ascrivere all’accumulo di grasso a livello del fegato, ossia alla condizione clinica della steatosi epatica. Il paziente diabetico non presenta un incremento drastico ma di lieve entità, ciò non toglie che la condizione deve essere monitorata e trattata adeguatamente a partire dall’esercizio fisico e dalla dieta che deve rispettare delle direttive guida prescritte dal proprio medico curante per evitare che possano sorgere delle complicanze per la salute del paziente. Continue reading

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    Rapporto delle transaminasi AST/ALT

    Rapporto delle transaminasi AST/ALT quali indicazioni può fornire

    Per rilevare alcune condizioni patologiche a livello epatico si possono indagare i risultati forniti dalle analisi del sangue dove il rapporto delle transaminasi AST/ALT si dimostra alquanto indicativo. Va precisato che la AST è una transaminasi mitocondriale e citoplasmatica che come l’ALT si trova negli epatociti, ma in concentrazione maggiore rispetto all’ALT è presente inoltre nei tessuti non epatici. In un soggetto in condizioni di salute normali i due gruppi di transaminasi a livello ematico si attestano su dei valori molto bassi, nello specifico il rapporto tra le transaminasi AST e le transaminasi ALT risulta maggiore di uno. Nel caso in cui il paziente venga colpito da qualche forma di epatopatia si registra un aumento dei livelli delle ALT, ne risulta così  un’inversione del rapporto tra le transaminasi AST e quelle ALT, questo quadro clinico in genere si accompagna ad altre alterazioni degli indicatori epatici, per cui si nota anche un aumento della lattato deidrogenasi e dei valori della bilirubina. Continue reading

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    Insufficienza epatica acuta: sintomi, cause e terapia

    Insufficienza epatica acuta: il quadro clinico

    In presenza di una condizione patologica che comporta la compromissione delle funzioni epatiche si può verificare il quadro clinico dell’insufficienza epatica acuta, una forma fulminante che va a danneggiare le funzioni epatiche. Si tratta di una manifestazione acuta e pericolosa per la salute del paziente in quanto il fegato smette di funzionare all’improvviso in breve tempo, spesso nel giro di pochi giorni, e può andare incontro a delle complicanze che necessitano un preventivo trattamento per ostacolarne lo sviluppo, è infatti una patologia considerata un’emergenza medica che richiede il ricovero ospedaliero. Il paziente colpito da questa manifestazione fulminante si trova in serio pericolo di vita dal momento che può andare incontro ad un decorso ancora più grave sfociando in complicazioni quali: encefalopatia epatica, emorragie interne, insufficienza renale. Il quadro clinico dell’insufficienza epatica acuta si caratterizza per l’insorgenza repentina di sintomi quali: dolore localizzato nella parte superiore dell’addome, itterizia con interessamento della pelle e delle sclere oculari, nausea, vomito, malessere generale, difficoltà di concentrazione, confusione, disorientamento, sonnolenza, inspiegati cambiamenti di personalità, alterazioni del comportamento. Continue reading

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    Come avviene la gluconeogenesi

    Come avviene la gluconeogenesi ossia il processo di sintesi del glucosio

    Il processo di sintesi del glucosio a partire da precursori non saccaridici è detto gluconeogenesi o neoglucogenesi, si tratta di un processo metabolico che mette a disposizione il glucosio in caso di necessità da parte dell’organismo se si presenta una carenza a livello ematico, in particolare un composto non glucidico viene convertito in glucosio attraverso una serie di tappe inverse alla glicolisi. La sintesi di glucosio ha inizio dai precursori non saccaridici (piruvato, lattato, glicerolo, etanolo, amminoacidi) a partire dalla prima tappa che permette di trasferire il piruvato dal mitocondrio al citosol, a questo punto il piruvato viene sottoposto a delle modifiche venendo sottoposto a delle reazioni che danno forma ad una glicolisi inversa. L’enzima alla base della gluconeogenesi è la fruttosio-1-6-bifostatasi (FBPasi), dotato di siti allosterici collegati a molecole chiamate effettori che permettono di modificare l’affinità dell’enzima per il suo substrato. Questo processo di sintesi dl glucosio negli animali superiori avviene principalmente nel fegato ed in parte ridotta anche nella corteccia surrenale. La gluconeogenesi si verifica generalmente quando l’organismo si trova in condizioni di digiuno oppure quando è impegnato da uno sforzo fisico intenso, favorendo la conservazione dei livelli normali di glicemia dopo il consumo del glucosio prodotto dall’alimentazione e di quello sintetizzato a livello epatico. Continue reading

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    Mialgia come si manifesta

    Mialgia come si manifesta

    La manifestazione di dolore muscolare, con interessamento di uno oppure più muscoli che risultano contratti ed al tatto determinano una sensazione di dolore, delinea la condizione di mialgia. Questo disturbo viene classificato in base alla stessa eziologia in diverse forme quali: traumatica, da affaticamento, reumatica, parassitaria, virale. In genere l’insorgenza del dolore  associato a strappi e stiramenti muscolari si può registrare come conseguenza di una contrazione involontaria del muscolo oppure può sorgere come conseguenza diretta di una rottura di una struttura interna del muscolo in connessione ad un episodio traumatico oppure a dei focus infettivi. Anche l’assunzione di alcuni farmaci, tra cui le statine oppure la concomitanza di alcuni squilibri elettrolitici del potassio o del calcio possono determinare questa condizione patologica. La mialgia di solito interessa un muscolo specifico, talvolta però il dolore può irradiarsi ad altre sedi manifestandosi a livello osseo, nei tendini e nei legamenti, più precisamente il dolore colpisce un muscolo quando la causa è riconducibile ad un trauma oppure ad affaticamento, vengono invece colpiti tutti i muscoli alla base vi è una condizione patologica. Maggiori informazioni su Cellule epatiche e cellule dei muscoli danneggiate. Continue reading

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    Scompenso cardiaco come si evidenzia

    Scompenso cardiaco come si evidenzia

    Le condizioni di salute del cuore possono venire alterate dalla presenza di danni irreversibili dovuti ad uno scompenso cardiaco, una patologia che si viene a verificare nel caso in cui il miocardio viene danneggiato oppure risulta affaticato più del dovuto. Questi fattori possono determinare delle alterazioni a livello della circolazione arteriosa e venosa quindi la quantità di sangue pompata dal cuore al resto del corpo risulta ridotta, mentre la circolazione che ritorna al cuore si caratterizza per una resistenza superiore rispetto al normale; ne risulta in questo modo un aumento della pressione venosa che a sua volta causa un’uscita del sangue dai vasi da cui dipende la formazione di edema ai polmoni oppure agli arti inferiori. Il paziente che viene colpito da scompenso cardiaco risente dei sintomi tipici della condizione patologica alquanto lentamente, visto che in genere possono trascorrere anni prima che compaiano delle manifestazioni determinanti. Il quadro clinico si caratterizza essenzialmente per la comparsa di sintomi quali: facile affaticamento, difficoltà nella respirazione, sensazione di stanchezza, aumento della frequenza cardiaca, capogiri, perdite di memoria, disorientamento, accumulo di liquido in aeree specifiche del corpo. Per altre notizie si rimanda alla lettura di Troponina cardiaca significato diagnostico. Continue reading

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