Malattia epatica policistica isolata
La comparsa di cisti disseminate in tutto il fegato definisce il quadro clinico della malattia epatica policistica isolata che è una patologia genetica autosomica dominante: le cisti epatiche sono dovute ad una crescita smodata dell’epitelio biliare o alla dilatazione delle ghiandole peribiliari. La maggior parte dei casi di malattia epatica policistica isolata viene ereditata come carattere autosomico dominante (ADPCLD) causata solitamente da mutazioni nei geni PRKCSH o SEC63, ma possono venir implicati anche altri geni. Questa malattia tende a colpire con maggiore frequenza le donne rispetto ai maschi ed in genere il numero e le dimensioni delle cisti aumentano con l’età. Molti pazienti sono asintomatici, quando si evidenziano le manifestazione dei sintomi esse sono strettamente connesse con l’entità delle cisti che si traduce con la distensione dell’addome, il reflusso gastroesofageo, la dispnea, il dolore alla schiena da epatomegalia. Possono registrarsi anche delle complicanze che si traducono in genere nella percezione di un dolore addominale acuto mentre la funzione epatica viene conservata in maniera normale; possono palesarsi poi dei sintomi extra-epatici anche se rari comprendono in genere gli aneurismi intracranici di piccole dimensioni, possono sorgere anche casi l’epatomegalia può portare alla malnutrizione. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Analisi del sangue per valutare la funzionalità epatica.
Criteri diagnostici
malattia epatica policistica isolata
Tra i soggetti a rischio possono essere identificati attraverso dei precisi criteri diagnostici quali: più di una cisti prima dei 40 anni, più di tre cisti dopo i 40 anni in caso di eredità della malattia; nel caso in cui i pazienti non presentano familiari affetti si segue come criterio diagnostico generale la presenza di più di 20 cisti. La diagnosi si serve di diversi strumenti tra cui l’ecografia, la tomografia computerizzata (TC) e l’imaging a risonanza magnetica (RMN). Quando i soggetti sono asintomatici non vengono richiesti trattamenti mentre i soggetti con sintomi devono essere trattati in base all’entità ed alla distribuzione delle cisti in tal caso si può ricorrere all’aspirazione percutanea, alla fenestrazione, all’epatectomia parziale, alla sclerosi alcolica oppure al trapianto di fegato. Come terapia viene prescritto il lanreotide e l’octreotide in caso di PCLD, la cui funzione e quello di ridurre il volume del fegato policistico ostacolandone la crescita. Altre notizie su Infiammazione del fegato rimedi naturali.
