Malattia di Wilson: i sintomi
La malattia di Wilson è un disordine genetico trasmesso in modo autosomico recessivo dovuto all’accumulo di rame a livello del fegato e del cervello. Questa alterazione dipende dalla mutazione del gene ATP7B: se un soggetto eredita il gene da entrambi i genitori è maggiormente esposto al rischio della malattia. In genere i soggetti maggiormente colpiti sono compresi tra i 6 ed i 20 anni, in questo periodo si manifestano i primi sintomi a livello neurologico-psichiatrico e soprattutto di tipo epatico. La diagnosi del disturbo di solito è favorita dal suo carattere ereditario, anche se talvolta la diagnosi può essere formulata solo dopo delle significative avvisaglie che si traducono in improvvisi problemi epatici spesso associati ad anemia emolitica. Questo quadro clinico determina un’anomala produzione delle proteine e delle alterazioni del metabolismo del fegato che provoca un eccessivo accumulo di prodotti di scarto a livello ematico; tra i disturbi epatici si possono evidenziare: cirrosi epatica, telangectasia, tumore del fegato. Il trattamento che devono seguire i pazienti affetti da malattia di Wilson prevede una cura di tipo farmacologico con lo scopo di inibire l’assorbimento di rame, ma allo stesso tempo devono contribuire ad eliminarlo dall’organismo. Altre notizie su Transaminasi gpt e got alte: che problema c’è?
Il quadro clinico a livello neurologico-psichiatrico
malattia di Wilson
L’accumulo di rame può coinvolgere anche il cervello, causando non pochi disturbi, quando il paziente colpito dalla malattia di Wilson risente di sintomi a livello neurologico presenta di solito condizioni quali: confusione, encefalopatia epatica, coma, edema cerebrale. Tra i sintomi neuropsichiatrici lamentati dai pazienti ci sono: deterioramento delle capacità cognitive, assenza di coordinazione, movimenti incontrollati, parkinsonismo, problemi del linguaggio, convulsioni, emicrania. La malattia di Wilson può manifestarsi anche con dei disturbi psichiatrici spesso associati a quelli di carattere neurologico, si vengono ed evidenziare disturbi quali: ansia, depressione, psicosi. Per altre informazioni si rimanda all’articolo Transaminasi alte le cause lievi e gravi.
