Glicogenosi di tipo 2 come si evidenzia
Alcune malattie ereditarie caratterizzate dall’accumulo di glicogeno all’interno delle cellule o di alcuni organuli vengono classificate in campo clinico sotto la denominazione di malattia di Pompe o glicogenosi di tipo 2 che nello specifico si caratterizza per una concentrazione eccessiva di glicogeno a livello dei lisosomi, gli organuli intracellulari dove si compie la degradazione di diverse molecole. La trasmissione è autosomica recessiva ed è dovuta ad un deficit a carico dell’enzima deputato allo smaltimento del glicogeno nei lisosomi; nello specifico si evidenzia un deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida, che idrolizza il glicogeno in unità di glucosio, ne consegue un accumulo intralisosomiale di glicogeno. La glicogenosi di tipo 2 è dovuta a mutazioni nel gene GAA localizzato sul cromosoma 17q23 e si palesa come una forma di anomalia di tipo ubiquitario con interessamento di diversi organi in particolare i muscoli scheletrici ed il cuore anche se possono evidenziarsi dei quadri clinici alquanto eterogenei in base alla stessa diversificazione delle mutazioni, in genere le manifestazioni sono variabili in base anche all’età di insorgenza anche se nella maggior parte dei casi si registra un coinvolgimento dei muscoli scheletrici e della respirazione.
Le due forme della glicogenosi di tipo 2
glicogenosi di tipo 2
Si distinguono essenzialmente due forme, quella infantile e quelle tardive, va precisato che esistono comunque delle forme intermedie; la forma infantile si manifesta prima dei 3 mesi di vita, con grave ipotonia, difficoltà alla suzione ed alla deglutizione, cardiomiopatia ipertrofica, epatomegalia progressiva, grave debolezza muscolare, il quadro clinico si caratterizza per un decorso più severo e nei casi più critici può avvenire la morte nel primo anno di vita; invece le forme più tardive sono più lievi dal punto di vista dei sintomi con indebolimento muscolare progressivo che può portare nel tempo all’incapacità di camminare a cui si può associare un’insufficienza respiratoria. Nella forma adulta il paziente risente di una miopatia progressiva dei cingoli a partire dagli arti inferiori, si verifica poi un coinvolge dell’apparato respiratorio, che rappresenta di solito il primo sintomo della malattia. Per identificare la forma infantile è necessario partire da una diagnosi differenziale con la malattia di Werdnig-Hoffman e con la cardiomiopatia ipertrofica idiopatica o metabolica; nella forma adulta la glicogenosi di tipo 2 si serve della diagnosi differenziale con altre cause di miopatia.
