Deficit di alfa-1-antitripsina come si evidenzia
Una malattia ereditaria come il deficit di alfa-1-antitripsina è dovuto alla mancanza di una glicoproteina formata da carboidrati e proteine complesse ossia la cosiddetta alfa-1-antitripsina. Questo disordine di tipo genetico si trasmette per via autosomica recessiva a causa della diminuzione della proteina a livello ematico ma anche epatico, nello specifico nel fegato si va ad accumulare una variante anormale della alfa 1-antitripsina che si deposita in eccesso soprattutto negli epatociti determinando in questo modo un’ostruzione di tipo meccanico che può evolvere nel quadro clinico dell’insufficienza epatica. Nella fase di esordio il deficit di alfa-1-antitripsina si presenta con sintomi che coinvolgono l’apparato respiratorio causando dispnea, fischi e rantolii, in seguito a causa della persistenza della malattia si possono registrare deficit acuti della proteina che possono determinare non solo disordini a livello epatico ma anche altre problematiche tra cui enfisema e broncopneumopatia cronica ostruttiva. Per altre informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Funzionalità epatica albumina. Continue reading