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Approfondimenti Transaminasi: i valori massimi, come capire dalle analisi se sono alte e tante altri notizie e curiosità.

Enzima LDH funzioni

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Enzima LDH funzioni

Oltre ad avere un importante valore diagnostico l’enzima LDH esplica altre funzioni importanti per l’organismo. La latticodeidrogenasi è un enzima che catalizza l’ossidazione dell’acido lattico ad acido piruvico, e si localizza in diversi distretti del corpo, in particolare in quei tessuti in cui si concentra la metabolizzazione del glucosio, per cui la maggiore concentrazione dell’enzima si riscontra all’interno di muscoli, fegato, cuore e rene. A livello diagnostico l’enzima costituisce un indice che consente di  rilevare eventuali alterazioni a livello epatocellulare, epatopatie acute e croniche, ma anche i quadri clinici relativi ad un infarto del miocardio; anomalie relative ai valori dell’enzima LDH si riscontrano anche in caso di necrosi dei muscoli scheletrici, anemie emolitiche, leucemie, neoplasie. Il livello di latticodeidrogenasi aumenta in caso di lesioni a carico di organi e tessuti in cui questo enzima è massimamente presente: anche in presenza di un piccolo danno tissutale si evidenzia un aumento dell’attività totale della LDH che si evidenzia a livello ematico. Per altre informazioni si rimanda alla lettura di LDH presente in diversi tessuti. Continue reading

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Enzima epatico OCT 

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Enzima epatico OCT

Un enzima epatico come l’OCT (ornitina carbamiltransferasi) rappresenta un parametro diagnostico utile per la formulazione di diverse malattie a livello epatico, ma si dimostra anche un metodo utile per il decorso di epatopatie dovute a vari fattori eziologici. Si tratta di un enzima che ha una sua specificità dovuta alla sua stessa localizzazione nell’apparato mitocondriale per cui quando si riscontrano valori alti a livello ematico dell’OCT bisogna indagare approfonditamente il quadro clinico del soggetto alla ricerca di ulteriori manifestazioni riconducibili all’epatocitolisi, ma anche alla presenza di un’eventuale lesione mitocondriale epatocitaria diretta oppure indiretta. In genere si può riscontrare un dosaggio alterato dell’enzima epatico anche nel caso di episodi di epatotossicità da diverse sostanze nocive oppure farmacologiche. Si registra un aumento dei valori dell’ornitina carbamiltransferasi nei soggetti colpiti da diverse condizioni patologiche quali: epatite virale acuta, epatiti croniche, cirrosi epatica, neoplasia epatica, steatosi epatica, colestasi, infarto, parassitosi, vasculiti autoimmuni, alcolismo; si verifica invece una diminuzione dei valori dell’enzima in caso di iperammoniemia congenita. Per altre notizie si rimanda alla lettura dell’articolo Danno epato-biliare enzimi. Continue reading

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Quadro clinico della cardiomiopatia

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Quadro clinico della cardiomiopatia

La capacità contrattile del cuore può venir modificata dalla presenza di un’alterazione di tipo anatomo-funzionale che può determinare il quadro clinico della cardiomiopatia che finisce per indebolire il cuore rendendolo meno efficace nella fase di pompaggio del sangue. Chi viene colpito da questa malattia del muscolo cardiaco evidenzia diversi disturbi riconducibili alla manifestazione di: dispnea, sincope, modificazioni del ritmo cardiaco, comparsa di edema in varie parti del corpo. Chi è affetto da una cardiomiopatia risente dunque di una modificazione anatomica del miocardio che determina degli effetti negativi a livello funzionale per cui talvolta possono registrarsi gravi scompensi nel funzionamento del cuore. Tenendo conto delle diverse alterazioni anatomo-funzionali che possono insorgere in associazione alla cardiomiopatia si vengono a classificare diverse forme della patologia quali: dilatativa, ipertrofica, restrittiva, aritmogena del ventricolo destro; inoltre in ambito clinico si vengono a distinguere le forme ereditarie da quelle acquisite. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Enzimi cardiaci: quali sono i principali. Continue reading

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Distrofia miotonica come si manifesta

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Distrofia miotonica come si manifesta

Tra le forme di distrofia muscolare più frequentemente diagnosticate in ambito clinico, la distrofia miotonica (DM) è una malattia genetica neuromuscolare degenerativa a carattere autosomico dominante, che si manifesta con una sintomatologia alquanto variabile e dal decorso progressivo. Questo genere di malattie ereditarie si trasmettono con meccanismo autosomico dominante, possono venir colpiti sia i soggetti di sesso maschile che femminile, con esordio che può avvenire a qualunque età in base al tipo di alterazione genetica presentata dal soggetto, va precisato che si riscontra un fenomeno di anticipazione per cui l’esordio della patologia tende a palesarsi in genere ad un’età sempre più giovane di generazione in generazione all’interno di una stessa famiglia. Si tratta comunque di una condizione patologica che può presentare delle differenze significative da paziente a paziente con variazioni che possono registrasi anche  tra i membri appartenenti allo stesso nucleo familiare. Anche il quadro clinico può evidenziare delle sostanziali variazioni, ma di solito la distrofia muscolare si caratterizza per una serie tipica di manifestazioni sintomatologiche quali: perdita di massa muscolare, miotono, difetti nel sistema di conduzione cardiaco, alterazioni endocrine, cataratta, deficit cognitivi nei casi congeniti. Per altre notizie si rimanda alla lettura dell’articolo Malattie muscolari come si manifestano. Continue reading

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Enzimi proteolitici quali compiti svolgono

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Enzimi proteolitici quali compiti svolgono

Tra i vari enzimi digestivi coinvolti nella digestione delle proteine alimentari un ruolo centrale viene svolto dalle proteasi dette anche enzimi proteolitici, che prendono parte alla scomposizione dei legami proteici per ottenere così delle molecole più facili da assorbire da parte dell’organismo. Questo processo avviene grazie alla cooperazione di due tipi di proteasi, che vengono infatti suddivisi in due gruppi tenendo conto delle stesse proprietà strutturali possedute dal substrato attaccato, in base all’amino acido impiegato per attivare la molecola d’acqua che effettua l’idrolisi o secondo il pH ottimale, di fatto gli enzimi proteolitici sono distinti in: endopeptidasi, capaci di ridurre la catena polipeptidica rimuovendo un residuo alla volta; esopeptidasi che procedono disgregando la catena polipeptidica al suo interno e non alle estremità. In pratica le proteasi guidano alcune funzioni importanti per l’organismo per cui sono considerati degli integratori fondamentali a livello immunitario, inoltre sono capaci di attivare un’azione difensiva in caso di processi infiammatori e di natura allergica, in particolare questi enzimi intervengono in maniera positiva in caso di diverse condizioni patologiche nell’uomo quali: lupus, colite ulcerativa, morbo di Crohn, sclerosi multipla, artrite reumatoide. Un altro compito benefico svolto da questi specifici enzimi consiste nel favorire la guarigione delle ferite stimolando la produzione di tessuto cicatriziale, in più gli enzimi proteolitici sono in grado di rallentare i tempi di coagulazione sanguigna nel caso di alterazioni. Altre notizie su Lipasi pancreatiche quali funzioni attivano. Continue reading

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Aldolasi ruolo e distribuzione dell’enzima

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Aldolasi ruolo e distribuzione dell’enzima

Un enzima ubiquitario come l’aldolasi risulta coinvolto nelle vie metaboliche che dal glucosio portano alla produzione di energia, ma la sua maggiore concentrazione si trova nei tessuti del muscolo scheletrico, nel muscolo cardiaco, ma anche nel cervello e nel fegato. Questo enzima si compone di due unità che unendosi tra loro danno forma a diversi isoenzimi così distribuiti a livello anatomico: la forma A è prevalentemente presente nel muscolo scheletrico; la forma B si trova soprattutto a livello epatico; la forma C si trova soprattutto nel cervello e negli altri tessuti del corpo. In ambito diagnostico il dosaggio dell’aldolasi viene utilizzato per eseguire il follow-up di pazienti colpiti da distrofia muscolare oppure da altre patologie caratterizzate da un significativo danno muscolare, in questi casi clinici si registra un aumento della concentrazione di tale enzima glicolitico. Alte concentrazioni di aldolasi nel sangue a livello diagnostico risultano quindi importanti in caso di malattie muscolari come le distrofie progressive ma i livelli dell’enzima sono utilizzati anche per eseguire il monitoraggio della terapia intrapresa dal paziente che presenta un rilevante danno muscolare che determina un incremento di tale enzima. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Analisi del sangue per valutare la funzionalità epatica. Continue reading

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Enzimi cardiaci: quali sono i principali

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Enzimi cardiaci funzioni

All’interno delle cellule del cuore sono presenti selettivamente tre principali gruppi di enzimi cardiaci che costituiscono dei rilevatori  indispensabili per poter riscontrare eventuali danni del muscolo cardiaco, in particolare le cellule lesionate o morte rilasciano il loro contenuto nel sangue, per cui attraverso le analisi del sangue emergono dei valori anomali di tali enzimi. Il dosaggio degli enzimi cardiaci fornisce quindi un criterio diagnostico per individuare eventuali lesioni del cuore oppure per segnalare un infarto miocardico acuto in corso. Il rilascio di tali sostanze nel circolo sanguigno costituisce quindi un marker importante a livello clinico dal momento che permette di registare l’insorgenza di un danno cardiaco per cui è bene soffermarsi sui valori dei principali enzimi presenti in diverse sedi del muscolo cardiaco quali: la creatinfosfokinasi (Ck o CPK); la latticodeidrogenasi (CPK-MB); la troponina T. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Valori di transaminasi alti insufficienza cardiaca congestizia. Continue reading

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Indici di colestasi e diagnosi

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Indici di colestasi quale funzione hanno

In ambito clinico il ricorso agli indici di colestasi permette di indagare diversi quadri patologici dal momento che si tratta di parametri di laboratorio che consentono di valutare il comportamento della funzione biligenetica del fegato e di verificare l’escrezione di bile dalle vie biliari. Si identifica con il termine di colestasi quella condizione di stasi con flusso retrogrado della bile verso il sangue, a causa di un deficit nella secrezione verso il letto biliare o per aumentata pressione a valle queste condizioni ostacolano in questo modo il flusso della bile che non è in grado di scorrere dal fegato al duodeno. La colestasi si viene ad evidenziare in associazione a diverse patologie che vanno a compromettere il regolare flusso della bile verso il duodeno. Si distinguono sostanzialmente due forme di colestasi: quella intraepatica nel caso in cui l’ostruzione biliare è interna al fegato, quella extraepatica si palesa quando il blocco della bile è localizzato all’esterno dell’organo. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Colestasi intra ed extraepatica diagnosi. Continue reading

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AMPK: l’enzima che vigila sui depositi di energia

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AMPK: compiti svolti

L’enzima chiamato AMPChinasi o più semplicemente AMPK ha il compito di vigilare sui depositi di energia presenti nell’organismo, ma è definito anche “enzima della vita” in quanto svolge compiti indispensabili; di fatto l’attivazione di questo enzima, determina la formazione di nuovi mitocondri, ma allo stesso tempo prende parte ad altre funzioni quali: favorisce lo sviluppo di energia dai grassi, limita il meccanismo di sintesi del colesterolo, tende a migliorare il flusso sanguigno. Un ruolo centrale spetta ai polifenoli che sono in grado di attivare l’AMPK, che nello specifico aiutano la cellula a raggiungere uno stato energetico ottimale. Tutto ciò ha importanti implicazioni sul funzionamento del nostro organismo. Il buon funzionamento generale del corpo si avvale quindi di un metabolismo efficiente dell’enzima ma alcuni fattori eziologici possono interferire sul lavoro di questo enzima e tra le cause principali ci sono: l’invecchiamento, il diabete, un deficit genetico relativo ad un’alterazione nella programmazione dei geni che possono inibire l’attività dell’AMPK determinando come conseguenza le fonti di energia a disposizione dal corpo. Per altre informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Quadro clinico dell’epatopatia alcolica. Continue reading

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Malattia epatica policistica isolata come si evidenzia

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Malattia epatica policistica isolata

La comparsa di cisti disseminate in tutto il fegato definisce il quadro clinico della malattia epatica policistica isolata che è una patologia genetica autosomica dominante: le cisti epatiche sono dovute ad una crescita smodata dell’epitelio biliare o alla dilatazione delle ghiandole peribiliari. La maggior parte dei casi di malattia epatica policistica isolata viene ereditata come carattere autosomico dominante (ADPCLD) causata solitamente da mutazioni nei geni PRKCSH o SEC63, ma possono venir implicati anche altri geni. Questa malattia tende a colpire con maggiore frequenza le donne rispetto ai maschi ed in genere il numero e le dimensioni delle cisti aumentano con l’età. Molti pazienti sono asintomatici, quando si evidenziano le manifestazione dei sintomi esse sono strettamente connesse con l’entità delle cisti che si traduce con la distensione dell’addome, il reflusso gastroesofageo, la dispnea, il dolore alla schiena da epatomegalia. Possono registrarsi anche delle complicanze che si traducono in genere nella percezione di un dolore addominale acuto mentre la funzione epatica viene conservata in maniera normale; possono palesarsi poi dei sintomi extra-epatici anche se rari comprendono in genere gli aneurismi intracranici di piccole dimensioni, possono sorgere anche casi l’epatomegalia può portare alla malnutrizione. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Analisi del sangue per valutare la funzionalità epatica. Continue reading

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