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Approfondimenti Transaminasi: i valori massimi, come capire dalle analisi se sono alte e tante altri notizie e curiosità.

Glicogenosi di tipo 2 come si evidenzia

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Glicogenosi di tipo 2 come si evidenzia

Alcune malattie ereditarie caratterizzate dall’accumulo di glicogeno all’interno delle cellule o di alcuni organuli vengono classificate in campo clinico sotto la denominazione di malattia di Pompe o glicogenosi di tipo 2 che nello specifico si caratterizza per una concentrazione eccessiva di glicogeno a livello dei lisosomi, gli organuli intracellulari dove si compie la degradazione di diverse molecole. La trasmissione è autosomica recessiva ed è dovuta ad un deficit a carico dell’enzima deputato allo smaltimento del glicogeno nei lisosomi; nello specifico si evidenzia un deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida, che idrolizza il glicogeno in unità di glucosio, ne consegue un accumulo intralisosomiale di glicogeno. La glicogenosi di tipo 2 è dovuta a mutazioni nel gene GAA localizzato sul cromosoma 17q23 e si palesa come una forma di anomalia di tipo ubiquitario con interessamento di diversi organi in particolare i muscoli scheletrici ed il cuore anche se possono evidenziarsi dei quadri clinici alquanto eterogenei in base alla stessa diversificazione delle mutazioni, in genere le manifestazioni sono variabili in base anche all’età di insorgenza anche se nella maggior parte dei casi si registra un coinvolgimento dei muscoli scheletrici e della respirazione. Continue reading

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Enzimi delle transglutaminasi e celiachia

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Enzimi delle transglutaminasi e celiachia

Il gruppo di enzimi delle transglutaminasi sono particolarmente importanti dal punto di vista fisiologico in quanto si tratta di sostanze che prendono parte ad alcune reazioni biologiche fondamentali per l’organismo dell’uomo. Questi enzimi infatti sono coinvolti nel processo di catalizzazione della formazione di legami covalenti tra un gruppo aminico libero ed il gruppo γ-carbossiamidico di proteine che presentano residui di glutammina. Questi legami sono dotati da una forma di resistenza nei confronti della degradazione proteolitica, in questo modo sono disponibili in diversi processi tra cui: la formazione della cute, l’emostasi, la guarigione delle ferite, la morte cellulare programmata, la crescita tumorale. Esistono diversi tipi di transglutaminasi e per convenzione vengono classificati 8 diversi tipi di transglutaminasi (TGs) tra cui: quella plasmatica (fattore XII della coagulazione); la transglutaminasi prostatica; quella tissutale presente a livello del fegato, dell’endotelio e degli eritrociti; la transglutaminasi cheratinocitica; quella epidermica; la transglutaminasi X. Questo enzima si trova anche a livello dell’intestino provvedendo alla fase di digestione del glutine, i soggetti predisposti possono presentare un anomalo funzionamneto per cui l’organismo tende a produrre anticorpi che non riconoscono come proprio l’enzima e finiscono per attaccare erroneamente i villi intestinali ciò provoca difficoltà nell’assorbimento dei nutrienti; si parla in questo caso di transglutaminasi tissutale che è considerata l’autoantigene specifico della celiachia. Continue reading

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Galattosemia da cosa dipende

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Galattosemia da cosa dipende

Una malattia metabolica come la  galattosemia ha carattere ereditario, viene trasmessa come carattere autosomico recessivo, e si manifesta nei neonati a causa di un malfunzionamento enzimatico, delineando una condizione patologica che non deve essere confusa con l’intolleranza al lattosio. La malattia metabolica è dovuta alle mutazioni del gene GALT (9p13), che codifica per l’enzima galattosio-1-fosfato uridil transferasi, per cui l’alterazione interessa l’enzima che ha il compito di metabolizzare il galattosio presente nel latte. Nello specifico il fenotipo della galattosemia classica è da ascrivere alle mutazioni che compromettono l’attività dell’enzima, vengono inoltre identificate delle varianti che riguardano alcune mutazioni associate ad un’attività enzimatica residua più elevata, scatenando delle forme più lievi e spesso asintomatiche della galattosemia. Per scongiurare un decorso grave la patologia deve essere diagnosticata in tempo, visto che può risultare mortale dopo aver provocato gravi segni clinici quali: epatosplenomegalia, cirrosi, cataratta, deficit neurologici, aminoaciduria, albuminuria; nel contesto clinico è spesso necessario formulare una diagnosi differenziale con altre condizioni patologiche come ad esempio con il deficit di galattosio epimerasi e con le altre malattie con epatopatia neonatale. Continue reading

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Quadro clinico della cachessia

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Quadro clinico della cachessia

Il soggetto che presenta uno stato di profondo deperimento e di debolezza che coinvolge tutte le funzioni dell’organismo è interessato dal quadro clinico della cachessia con cui si fa riferimento ad uno stato di profondo deperimento generale, caratterizzato da prostrazione, rallentamento delle capacità psichiche, perdita di appetito e riduzione delle masse adipose e muscolari. Questa sindrome da deperimento consiste quindi in una progressiva perdita di massa corporea nonostante il regolare apporto di calorie, in quanto si registra una perdita della massa corporea magra  che determina la perdita di peso e l’atrofia muscolare, delle condizioni aggravate da altre manifestazioni debilitati quali: stanchezza, debolezza, perdita di appetito. In genere la cachessia è un segno clinico da associare a diverse condizioni quali: profonda denutrizione accompagnata da altre manifestazioni quali edemi, ipocolesterolemia, ipotermia, ipotensione arteriosa (cachessia da fame); quella endocrina è causata da patologie che coinvolgono il sistema endocrino; la cachessia da infezioni è associata a malattie infettive come malaria, tubercolosi, AIDS; la forma da malattie autoimmuni oppure causata da tossicodipendenze; la cachessia da demenza o da anoressia mentale; la cachessia neoplastica tipica dei pazienti colpiti da tumori maligni in fase pre-terminale. Continue reading

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Fosfolipasi che ruolo svolgono

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Dopo i pasti, le sostanze nutrienti vengono assorbiti dall’organismo grazie a degli specifici enzimi, nello specifico attraverso il processo di emulsione i lipidi vengono aggrediti da alcuni enzimi prodotti dal pancreas quali: lipasi, fosfolipasi e colesterolo esterasi, ai quali spetta il compito di separare il glicerolo dagli acidi grassi. Si tratta di enzimi capaci di idrolizzare i fosfolipidi, ossia quella classe di lipidi contenenti fosfato partecipano alla struttura delle membrane cellulari ed in particolare alla modificazione della loro permeabilità selettiva. Per cui le fosfolipasi prendono parte attiva nella produzione di cofattori lipidici per enzimi di membrana e di messaggeri intracellulari in risposta a stimoli esterni ed interni, nello specifico i messaggeri di origine glicerofosfolipidica comprendono inositol-1,4,5-trisfosfato (IP3), diacilglicerolo (DAG), acido arachidonico e liso-PAF, il quale viene in seguito metabolizzato in PAF, mentre dalla sfingomielina sono prodotte le ceramidi; la maggior parte dei prodotti dell’idrolisi dei fosfolipidi da parte delle fosfolipasi compongono il gruppo dei secondi messaggeri.

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Diversi tipi di fosfolipasi

Esistono diversi tipi di fosfolipasi a seconda del gruppo chimico su cui agiscono, in particolare le fosfolipasi A1 e A2 separano l’acido grasso dalla posizione 1 e 2 della glicerina, invece il tipo C si attiva nella fase di scissione del legame tra il fosforo e la glicerina, la fosfolipasi D rimuove il gruppo polare. Secondo recenti studi sperimentali la fosfolipasi A2 associata alle lipoproteine (Lp-PLA2), un enzima espresso prodotto dalle cellule infiammatorie della placca ateromasica per essere poi trasportato nella circolazione dalle LDL, in questo modo si dissemina l’infiammazione attraverso la liberazione di prodotti pro infiammatori che agiscono sui fosfolipidi di membrana, vista questa relazione l’enzima viene considerato un artefice diretto della genesi e della propagazione dell’aterosclerosi. Oltre ad essere presenti nell’organismo umano tali enzimi, capaci di idrolizzare i fosfolipidi, si trovano anche nella composizione di veleni di alcuni serpenti ed in diverse tossine batteriche determinando il grado della loro stessa tossicità.

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Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod quadro clinico

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Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod quadro clinico

A livello clinico la sindrome da neuroacantocitosi di McLeod viene identificata come una forma di neuroacantocitosi da ascrivere all’assenza dell’antigene Kx e da una lieve espressione degli antigeni Kell; il soggetto colpito da questa alterazione presenta un fenotipo Huntington-simile con disturbi ipercinetici involontari, sintomi psichiatrici, alterazioni cognitive, inoltre molti soggetti tendono a sviluppare la corea nel corso della malattia. I soggetti affetti dalla sindrome sono colpiti da diversi disturbi motori ma anche da discinesie facciali, distonia legata all’alimentazione, vocalizzazioni, depressione, psicosi simil-schizofrenica, disturbo ossessivo-compulsivo; talvolta i pazienti possono sviluppare negli stadi avanzati deficit cognitivi, ma anche convulsioni, debolezza muscolare, atrofia, miopatia. Sono tipici del quadro clinico della sindrome da neuroacantocitosi di McLeod dei caratteristici segni neuromuscolari come ad esempio la neuropatia assonale sensitivo-motoria, l’atrofia muscolare neurogena ed una miopatia variabile, ma possono evidenziarsi altre conseguenze quali la cardiomiopatia che si manifesta con fibrillazione atriale, aritmie maligne o cardiomiopatia dilatativa, spesso le complicazioni cardiache possono provocare la morte del paziente. La sindrome da neuroacantocitosi di McLeod in alcuni casi si evidenzia come parte di una sindrome da geni contigui sul cromosoma X, che può comportare la malattia granulomatosa cronica, la distrofia muscolare di Duchenne o la retinite pigmentosa legata all’X. Continue reading

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Quadro epatico: i parametri che lo compongono

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Quadro epatico: i parametri che lo compongono

L’insieme degli esami i cui dati vengono utilizzati per diagnosticare patologie ma anche per valutare e monitorare problemi o lesioni del fegato prende il nome di quadro epatico e consiste essenzialmente nel misurare a livello ematico enzimi, proteine e sostanze prodotte dal fegato. analizzando i diversi parametri epatici è possibile valutare le condizioni di salute dell’organo, identificando eventuali alterazioni della funzionalità oppure la presenza di patologie o lesioni, allo stesso tempo i dati clinici ottenuti attraverso questo insieme di esami permette di ottenere indicazioni diagnostiche sugli eventuali accertamenti da eseguire. I risultati non sono specifici visto che si limitano a segnalare la presenza di un problema di tipo ematico che necessita un approfondimento diagnostico, i parametri che compongono il quadro epatico di solito sono valutati tutti insieme per capire meglio la natura del problema aprendo poi la strada ad ulteriori accertamenti per capire la causa di eventuali alterazioni dei valori relative agli enzimi ed alle proteine.
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Taurina quali compiti svolge

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Taurina quali compiti svolge

Il corpo umano produce la taurina partendo dalla vitamina B6, cisteina e metionina, si tratta nello specifico di uno dei venti alfa aminoacidi che formano le proteine, e si differenzia da essi per la presenza di acido sulfonico (SOOOH) al posto del tradizionale gruppo carbossilico (COOH). A livello fisico a questo aminoacido competono diverse funzioni importanti a livello generale intervenendo nel processo di pigmentazione di cute e capelli; inoltre insieme allo zinco, la taurina svolge un ruolo importante per la salute degli occhi favorendo la ricostruzione della retina oculare; stimola anche l’efficienza muscolare e prende parte nei processi ossidativi contro i radicali liberi.  Le competenze di questo alfa aminoacidi non si esauriscono qui ma comprendono altre funzioni essenziali per il benessere generale dell’organismo quali: prende parte attivamente nel processo di sintesi degli acidi biliari; questo acido secreto a livello del fegato ed assimilato nella bile consente di diluire il colesterolo facilitandone allo stesso tempo l’eliminazione; entra in competizione con l’insulina simulando un effetto insulinico. Dal punto di vista biologico la taurina si trova concentrato nei globuli bianchi, nei muscoli scheletrici, nel cuore e nel sistema nervoso centrale dove provvede a controllare la trasmissione degli impulsi nervosi e stabilizzare le membrane cellulari. Continue reading

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Danno muscolare aumento dei livelli sierici della creatinchinasi

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Danno muscolare aumento dei livelli sierici della creatinchinasi

Come indice diagnostico per rilevare un danno muscolare viene preso in considerazione l’aumento dei livelli sierici della creatinchinasi (CK), si tratta infatti di una sostanza organica che si dimostra particolarmente sensibile rispetto agli altri enzimi presenti a livello sierico tanto da venir alterato anche dallo sforzo muscolare normale, di fatto questa condizione può innalzare i livelli di CK fino a valori da tre a otto volte superiori a quelli normali. I livelli dell’enzima possono essere notevolmente più alti nelle persone muscolose, mentre sono soggetti ad un aumento non fisiologico in seguito ad un danno muscolare provocato dalla compressione prolungata, come può accadere nelle persone anziane costrette all’immobilità su una superficie rigida, nei soggetti in buone condizioni di salute degli aumenti lievi dei livelli enzimatici possono registrarsi anche come conseguenza diretta di traumi muscolari minori che possono essere provocati da iniezioni intramuscolari oppure in caso di elettromiografia ad ago; un’alterazione dell’enzima può interessare anche gli individui affetti da malattie croniche delle cellule delle corna anteriori. Continue reading

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Glicogenosi: quadro clinico

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Glicogenosi: quadro clinico

L’accumulo eccessivo di depositi di glicogeno a livello del fegato, del miocardio e del tessuto muscolare rappresenta il fattore eziologico di una serie di malattie definite glicogenosi; in condizioni normali il glicogeno è un enzima che viene accumulato sotto forma di granuli nel citosol di fegato, nel tessuto muscolare e nel rene, dove va a formare il materiale di riserva glicidica che viene adoperato dall’organismo nei periodi di digiuno tra un pasto e l’altro e nel corso del digiuno notturno. In base al tipo di enzima coinvolto nel deficit si vengono a delineare diversi tipi di glicogenosi, si tratta di patologie metaboliche causate dal deficit ereditario di uno o più enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno, tenendo conto dell’enzima interessato dall’anomalia si vengono a classificare forme di glicogenosi epatiche dovute ad un accumulo di depositi di glicogeno epatico, mentre le glicogenosi muscolari sono caratterizzate da depositi di glicogeno prevalentemente a livello muscolare. Continue reading

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