Amilopectinosi come si manifesta
La malattia genetica autosomica recessiva che causa disturbi del metabolismo con deficit dell’enzima ramificante viene definita amilopectinosi o glicogenosi tipo 4 (GSD4), questa condizione patologica viene anche nominta malattia di Andersen dal nome di Dorothy Hansine Andersen, una patologa americana che ha parlato per prima della patologia. La malattia è da imputare a delle mutazioni del gene GBE1 (3p12), che codifica per l’enzima ramificante del glicogeno (GBE), in presenza del deficit dell’enzima si viene a formare un deposito di glicogeno anomalo. Si tratta nello specifico di una malattia rara ma dal quadro clinico grave e rientra nella classificazione delle glicogenosi, ovvero un gruppo di malattie metaboliche non comuni dovute ad un deficit funzionale di uno degli enzimi che prendono parte al metabolismo del glicogeno, che rappresenta la fonte per le molecole di glucosio che vengono adoperate dall’organismo quando ha bisogno di energia. Il quadro clinico ha un esordio immediato con coinvolgimento diretto del fegato e dell’apparato neuromuscolare, per cui i bambini, normali alla nascita, sviluppano nei primi mesi di vita una condizone di epatomegalia con ritardo dello sviluppo e ipotonia, il decorso della malattia può evolvere anche in una cirrosi associata ad ipertensione portale ed ascite, visto il coinvolgimento di organi importanti la patologia può causare addirittura la morte nella prima infanzia.
Le diverse forme della malattia genetica autosomica recessiva
amilopectinosi
In ambito medico oltre alla forma epatica dell’amilopectinosi viene distinta anche una forma neuromuscolare, che può esordire sia durante il periodo fetale sia durante l’età adulta, se la malattia si sviluppa prima della nascita si possono registrare casi gravi con l’assenza o la riduzione dei movimenti fetali, artrogriposi, ipoplasia polmonare e morte perinatale; in età adulta i pazienti colpiti dalle forme congenite della patologia possono presentare i seguenti segni clinici: deficit respiratorio, ipotonia, cardiomiopatia, interessamento neuronale. Il quadro clinico può avere anche un esordio tardivo, in questo caso le manifestazioni sintomatiche tipiche sono rappresentate da insufficienza cardiaca, cardiomiopatia, debolezza muscolare, si possono talvolta verificare delle forme neurologiche in età adulta con interessamento del sistema nervoso centrale e periferico caratterizzate da lesioni diffuse dei motoneuroni superiori e inferiori. Per la corretta diagnosi della patologia sono necessarie delle analisi specifiche a partire dalla biopsia epatica, da cui si rileva una struttura anomala del glicogeno; si registra inoltre un deficit enzimatico nel fegato, nei muscoli, negli eritrociti, nei fibroblasti e nel trofoblasto o nelle colture di amniociti.
