Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod quadro clinico

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Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod quadro clinico

A livello clinico la sindrome da neuroacantocitosi di McLeod viene identificata come una forma di neuroacantocitosi da ascrivere all’assenza dell’antigene Kx e da una lieve espressione degli antigeni Kell; il soggetto colpito da questa alterazione presenta un fenotipo Huntington-simile con disturbi ipercinetici involontari, sintomi psichiatrici, alterazioni cognitive, inoltre molti soggetti tendono a sviluppare la corea nel corso della malattia. I soggetti affetti dalla sindrome sono colpiti da diversi disturbi motori ma anche da discinesie facciali, distonia legata all’alimentazione, vocalizzazioni, depressione, psicosi simil-schizofrenica, disturbo ossessivo-compulsivo; talvolta i pazienti possono sviluppare negli stadi avanzati deficit cognitivi, ma anche convulsioni, debolezza muscolare, atrofia, miopatia. Sono tipici del quadro clinico della sindrome da neuroacantocitosi di McLeod dei caratteristici segni neuromuscolari come ad esempio la neuropatia assonale sensitivo-motoria, l’atrofia muscolare neurogena ed una miopatia variabile, ma possono evidenziarsi altre conseguenze quali la cardiomiopatia che si manifesta con fibrillazione atriale, aritmie maligne o cardiomiopatia dilatativa, spesso le complicazioni cardiache possono provocare la morte del paziente. La sindrome da neuroacantocitosi di McLeod in alcuni casi si evidenzia come parte di una sindrome da geni contigui sul cromosoma X, che può comportare la malattia granulomatosa cronica, la distrofia muscolare di Duchenne o la retinite pigmentosa legata all’X.

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Trasmissione genetica

Per identificare il quadro clinico si procede attraverso le diagnosi differenziali a partire dall’analisi dei sintomi, nello specifico la sindrome da neuroacantocitosi di McLeod viene individuata formulando un’indagine differenziale con la corea-acantocitosi, la malattia di Huntington, le malattie Huntington-simili e la sindrome di Tourette, delle condizioni patologiche che presentano delle manifestazioni similari. In genere si adoperano dei protocolli standard di diagnosi prenataleche prevede la consulenza genetica; sostanzialmente i soggetti di sesso maschile che sono affetti dalla problematica trasmettono il cromosoma X mutato alle figlie, i cui figli maschi hanno 1 possibilità su 2 di sviluppare la sindrome da neuroacantocitosi di McLeod, e la metà delle figlie di essere portatrici.

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