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    Miastenia gravis come si manifesta

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    Miastenia gravis come si manifesta

    I muscoli del corpo umano possono venir colpiti da una malattia come la miastenia gravis che porta alla perdita progressiva di tono e forza a causa di un difetto della trasmissione degli impulsi nervosi che determina a sua volta l’esauribilità muscolare che assume caratteri variabili da soggetto a soggetto. Questa malattia neuromuscolare di tipo autoimmunitario si caratterizza per un quadro di sintomi tipici che prevedono la manifestazione di debolezza e riduzione della forza fisica, in particolare la sensazione di fiacchezza si fa più intensa con il protrarsi dell’attività e diminuisce con il riposo. La malattia tende ad avere un decorso difforme dando origine a quadri clinici molto in base al distretto muscolare colpito anche se nella maggior parte dei casi il paziente risente di un’anomala stanchezza che gli vieta l’esecuzione di semplici azioni e movimenti, come ad esempio sollevare un braccio o stringere un oggetto tra le mani; un altro tratto distintivo della miastenia gravis è dato dall’abbassamento di una oppure entrambe le palpebre in associazione a visione doppia; alcuni pazienti poi presentano disfonia e difficoltà nella fase della deglutizione inoltre possono venir colpiti i muscoli mimici che possono finire per alterare l’espressività, talvolta può venir compromessa la regolare respirazione. Per altre informazioni si rimanda alla lettura di Miosite come si evidenzia. Continue reading

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    Enzima LDH funzioni

    Enzima LDH funzioni

    Oltre ad avere un importante valore diagnostico l’enzima LDH esplica altre funzioni importanti per l’organismo. La latticodeidrogenasi è un enzima che catalizza l’ossidazione dell’acido lattico ad acido piruvico, e si localizza in diversi distretti del corpo, in particolare in quei tessuti in cui si concentra la metabolizzazione del glucosio, per cui la maggiore concentrazione dell’enzima si riscontra all’interno di muscoli, fegato, cuore e rene. A livello diagnostico l’enzima costituisce un indice che consente di  rilevare eventuali alterazioni a livello epatocellulare, epatopatie acute e croniche, ma anche i quadri clinici relativi ad un infarto del miocardio; anomalie relative ai valori dell’enzima LDH si riscontrano anche in caso di necrosi dei muscoli scheletrici, anemie emolitiche, leucemie, neoplasie. Il livello di latticodeidrogenasi aumenta in caso di lesioni a carico di organi e tessuti in cui questo enzima è massimamente presente: anche in presenza di un piccolo danno tissutale si evidenzia un aumento dell’attività totale della LDH che si evidenzia a livello ematico. Per altre informazioni si rimanda alla lettura di LDH presente in diversi tessuti. Continue reading

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    Forme isoenzimatiche dell’aspartato transaminasi 

    Forme isoenzimatiche dell’aspartato transaminasi

    Le due forme isoenzimatiche dell’aspartato transaminasi sono distinte in GOT1 disponibile a livello citoplasmatico presente nei globuli rossi e nel cuore, ed in GOT2 presente invece a livello mitocondriale, principalmente nel tessuto epatico. Dal punto di vista funzionale le due forme isoenzimatiche dell’aspartato transaminasi assolvono a compiti differenti: l’isoenzima citoplasmatico prende parte alla formazione del glutammato, mentre l’enzima mitocondriale stimola la formazione dell’α-ketoglutarato. L’aspartato transaminasi ha inoltre un ruolo importante nel corso di reazioni chimiche che riguardano il processo di interconversione degli amminoacidi, importante per equilibrare la sintesi proteica all’interno dell’organismo, intervenendo anche nel caso di squilibri nella loro reintroduzione dietetica; inoltre l’aspartato aminotransferasi orienta gli amminoacidi verso l’uso di fonti di energia, il glutammato può essere deaminato per via ossidativa con risintesi di α-ketoglutarato e liberazione di ammoniaca. Si tratta dunque di un membro della classe di enzimi transaminasi che attivano la trasformazione degli amminoacidi in molecole in grado di fornire energia alla cellula, una reazione indispensabile alle cellule che necessitano di un significativo apporto di energia a partire dalle cellule epatiche e quelle muscolari. Per altre informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Transaminasi got ruolo biologico: metabolismo. Continue reading

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    Enzima epatico OCT 

    Enzima epatico OCT

    Un enzima epatico come l’OCT (ornitina carbamiltransferasi) rappresenta un parametro diagnostico utile per la formulazione di diverse malattie a livello epatico, ma si dimostra anche un metodo utile per il decorso di epatopatie dovute a vari fattori eziologici. Si tratta di un enzima che ha una sua specificità dovuta alla sua stessa localizzazione nell’apparato mitocondriale per cui quando si riscontrano valori alti a livello ematico dell’OCT bisogna indagare approfonditamente il quadro clinico del soggetto alla ricerca di ulteriori manifestazioni riconducibili all’epatocitolisi, ma anche alla presenza di un’eventuale lesione mitocondriale epatocitaria diretta oppure indiretta. In genere si può riscontrare un dosaggio alterato dell’enzima epatico anche nel caso di episodi di epatotossicità da diverse sostanze nocive oppure farmacologiche. Si registra un aumento dei valori dell’ornitina carbamiltransferasi nei soggetti colpiti da diverse condizioni patologiche quali: epatite virale acuta, epatiti croniche, cirrosi epatica, neoplasia epatica, steatosi epatica, colestasi, infarto, parassitosi, vasculiti autoimmuni, alcolismo; si verifica invece una diminuzione dei valori dell’enzima in caso di iperammoniemia congenita. Per altre notizie si rimanda alla lettura dell’articolo Danno epato-biliare enzimi. Continue reading

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    Quadro clinico della cardiomiopatia

    Quadro clinico della cardiomiopatia

    La capacità contrattile del cuore può venir modificata dalla presenza di un’alterazione di tipo anatomo-funzionale che può determinare il quadro clinico della cardiomiopatia che finisce per indebolire il cuore rendendolo meno efficace nella fase di pompaggio del sangue. Chi viene colpito da questa malattia del muscolo cardiaco evidenzia diversi disturbi riconducibili alla manifestazione di: dispnea, sincope, modificazioni del ritmo cardiaco, comparsa di edema in varie parti del corpo. Chi è affetto da una cardiomiopatia risente dunque di una modificazione anatomica del miocardio che determina degli effetti negativi a livello funzionale per cui talvolta possono registrarsi gravi scompensi nel funzionamento del cuore. Tenendo conto delle diverse alterazioni anatomo-funzionali che possono insorgere in associazione alla cardiomiopatia si vengono a classificare diverse forme della patologia quali: dilatativa, ipertrofica, restrittiva, aritmogena del ventricolo destro; inoltre in ambito clinico si vengono a distinguere le forme ereditarie da quelle acquisite. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Enzimi cardiaci: quali sono i principali. Continue reading

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    Distrofia miotonica come si manifesta

    Distrofia miotonica come si manifesta

    Tra le forme di distrofia muscolare più frequentemente diagnosticate in ambito clinico, la distrofia miotonica (DM) è una malattia genetica neuromuscolare degenerativa a carattere autosomico dominante, che si manifesta con una sintomatologia alquanto variabile e dal decorso progressivo. Questo genere di malattie ereditarie si trasmettono con meccanismo autosomico dominante, possono venir colpiti sia i soggetti di sesso maschile che femminile, con esordio che può avvenire a qualunque età in base al tipo di alterazione genetica presentata dal soggetto, va precisato che si riscontra un fenomeno di anticipazione per cui l’esordio della patologia tende a palesarsi in genere ad un’età sempre più giovane di generazione in generazione all’interno di una stessa famiglia. Si tratta comunque di una condizione patologica che può presentare delle differenze significative da paziente a paziente con variazioni che possono registrasi anche  tra i membri appartenenti allo stesso nucleo familiare. Anche il quadro clinico può evidenziare delle sostanziali variazioni, ma di solito la distrofia muscolare si caratterizza per una serie tipica di manifestazioni sintomatologiche quali: perdita di massa muscolare, miotono, difetti nel sistema di conduzione cardiaco, alterazioni endocrine, cataratta, deficit cognitivi nei casi congeniti. Per altre notizie si rimanda alla lettura dell’articolo Malattie muscolari come si manifestano. Continue reading

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    Enzimi proteolitici quali compiti svolgono

    Enzimi proteolitici quali compiti svolgono

    Tra i vari enzimi digestivi coinvolti nella digestione delle proteine alimentari un ruolo centrale viene svolto dalle proteasi dette anche enzimi proteolitici, che prendono parte alla scomposizione dei legami proteici per ottenere così delle molecole più facili da assorbire da parte dell’organismo. Questo processo avviene grazie alla cooperazione di due tipi di proteasi, che vengono infatti suddivisi in due gruppi tenendo conto delle stesse proprietà strutturali possedute dal substrato attaccato, in base all’amino acido impiegato per attivare la molecola d’acqua che effettua l’idrolisi o secondo il pH ottimale, di fatto gli enzimi proteolitici sono distinti in: endopeptidasi, capaci di ridurre la catena polipeptidica rimuovendo un residuo alla volta; esopeptidasi che procedono disgregando la catena polipeptidica al suo interno e non alle estremità. In pratica le proteasi guidano alcune funzioni importanti per l’organismo per cui sono considerati degli integratori fondamentali a livello immunitario, inoltre sono capaci di attivare un’azione difensiva in caso di processi infiammatori e di natura allergica, in particolare questi enzimi intervengono in maniera positiva in caso di diverse condizioni patologiche nell’uomo quali: lupus, colite ulcerativa, morbo di Crohn, sclerosi multipla, artrite reumatoide. Un altro compito benefico svolto da questi specifici enzimi consiste nel favorire la guarigione delle ferite stimolando la produzione di tessuto cicatriziale, in più gli enzimi proteolitici sono in grado di rallentare i tempi di coagulazione sanguigna nel caso di alterazioni. Altre notizie su Lipasi pancreatiche quali funzioni attivano. Continue reading

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    Aldolasi ruolo e distribuzione dell’enzima

    Aldolasi ruolo e distribuzione dell’enzima

    Un enzima ubiquitario come l’aldolasi risulta coinvolto nelle vie metaboliche che dal glucosio portano alla produzione di energia, ma la sua maggiore concentrazione si trova nei tessuti del muscolo scheletrico, nel muscolo cardiaco, ma anche nel cervello e nel fegato. Questo enzima si compone di due unità che unendosi tra loro danno forma a diversi isoenzimi così distribuiti a livello anatomico: la forma A è prevalentemente presente nel muscolo scheletrico; la forma B si trova soprattutto a livello epatico; la forma C si trova soprattutto nel cervello e negli altri tessuti del corpo. In ambito diagnostico il dosaggio dell’aldolasi viene utilizzato per eseguire il follow-up di pazienti colpiti da distrofia muscolare oppure da altre patologie caratterizzate da un significativo danno muscolare, in questi casi clinici si registra un aumento della concentrazione di tale enzima glicolitico. Alte concentrazioni di aldolasi nel sangue a livello diagnostico risultano quindi importanti in caso di malattie muscolari come le distrofie progressive ma i livelli dell’enzima sono utilizzati anche per eseguire il monitoraggio della terapia intrapresa dal paziente che presenta un rilevante danno muscolare che determina un incremento di tale enzima. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Analisi del sangue per valutare la funzionalità epatica. Continue reading

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    Incremento delle transaminasi casi patologici

    Incremento delle transaminasi casi patologici più comunemente diagnosticati

    Per formulare la corretta interpretazione diagnostica di un incremento delle transaminasi è fondamentale valutare accuratamente il quadro clinico del paziente nella sua totalità per individuare i diversi casi patologici riconducibili all’alterazione degli enzimi. Diversi fattori eziologici possono determinare un aumento delle transaminasi, in particolare si tratta di un indicatore che permette di rilevare una patologia epatica riconducibile a diverse forme di epatopatia, il quadro clinico in questo caso presenta un elevato incremento di questi enzimi con valori che si attestano attorno ai 500-1000 mU/ml, inoltre questa alterazione si mantiene alta per un lungo periodo di tempo. In presenza di valori alti di transaminasi è soprattutto il fegato a destare maggiori preoccupazioni in particolare se si registra un significativo aumento dei valori della ALT rispetto alla AST, a differenza del quadro clinico riconducibile a sofferenza miocardia. Partendo da un aumento di questa classe di enzimi è poi possibile distinguere tra una lesione epatica ed una lesione di tipo muscolare, si deve prendere in considerazione un altro enzima: la creatinfosfochinasi (CKP) raggiunge alti livelli ematici in quanto viene liberata in circolo in caso di sofferenza muscolare. Maggiori notizie su Transaminasi gpt e got: alterazioni. Continue reading

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    Enzimi cardiaci: quali sono i principali

    Enzimi cardiaci funzioni

    All’interno delle cellule del cuore sono presenti selettivamente tre principali gruppi di enzimi cardiaci che costituiscono dei rilevatori  indispensabili per poter riscontrare eventuali danni del muscolo cardiaco, in particolare le cellule lesionate o morte rilasciano il loro contenuto nel sangue, per cui attraverso le analisi del sangue emergono dei valori anomali di tali enzimi. Il dosaggio degli enzimi cardiaci fornisce quindi un criterio diagnostico per individuare eventuali lesioni del cuore oppure per segnalare un infarto miocardico acuto in corso. Il rilascio di tali sostanze nel circolo sanguigno costituisce quindi un marker importante a livello clinico dal momento che permette di registare l’insorgenza di un danno cardiaco per cui è bene soffermarsi sui valori dei principali enzimi presenti in diverse sedi del muscolo cardiaco quali: la creatinfosfokinasi (Ck o CPK); la latticodeidrogenasi (CPK-MB); la troponina T. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Valori di transaminasi alti insufficienza cardiaca congestizia. Continue reading

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