Malattia di Gaucher: mancanza dell’enzima glucocerebrosidasi

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Malattia di Gaucher: mancanza dell’enzima glucocerebrosidasi

A causa della mancanza dell’enzima glucocerebrosidasi insorge la malattia di Gaucher, una patologia ereditaria da imputare ad una mutazione a carico del gene per la glucocerebrosidasi, situato sul cromosoma 1, ciò provoca come conseguenza un accumulo lisososomiale; il soggetto colpito da malattia di Gaucher (omozigote per la mutazione) trasmette ai propri figli geni mutati per la produzione della giucocerebrosidasi. Nello specifico l’enzima glucocerebrosidasi è un enzima lisosomiale in grado di trasformare il glucocerebroside in zuccheri e grassi, in presenza di questo deficit non viene demolito normalmente il glucocerebroside, componente delle membrane cellulari dei globuli rossi e dei globuli bianchi, ciò porta il glucocerebroside ad accumularsi nei lisosomi, inibendo così il corretto funzionamento dei macrofagi che vanno incontro ad alterazione morfologica ingrossandosi per l’eccesso di glucocerebroside; si ricorda che il compito dei macrofagi è quello di fagocitare le cellule invecchiate e poi digerirle servendosi di enzimi contenuti in compartimenti cellulari chiamati lisosomi.

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Manifestazioni cliniche

malattia di Gaucher

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I macrofagi ingrossati per l’eccesso di glucocerebroside vengono denominate cellule di Gaucher e tendono ad accumularsi soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo; in casi meno frequenti possono infiltrarsi anche nel sistema linfatico, nei polmoni, nei reni, nel cuore, nella pelle, negli occhi, nel sistema nervoso. La principale sede di accumulo delle cellule di Gaucher è la milza, dove si verifica la distruzione delle cellule del sangue invecchiate che vengono sostituite con quelle nuove prodotte dal midollo osseo; a causa dell’accumulo lisososomiale si verifica un aumento dell’attivita e del volume della milza che determina una distruzione più rapida delle cellule del sangue da cui dipendono i seguenti fattori: carenza dei globuli rossi, carenza de globuli bianchi, carenza delle piastrine. Anche il fegato è una sede comune dell’accumulo delle cellule di Gaucher come anche il midollo osseo, deputato alla produzione delle cellule del sangue, in questo caso si verificano delle disfunzioni quali: riduzione della produzione delle cellule del sangue e riduzione del flusso sanguigno. In base ai segni clinici del paziente si vengono a distinguere tre tipi di malattia di Gaucher: il tipo I, con difetto presente alla nascita, che causa spesso l’ingrossamento della milza; il tipo II si manifesta entro il sesto mese di vita, con ingrossamento della milza e manifestazioni neurologiche progressive; la malattia di Gaucher tipo III, una forma molto rara, che associa i sintomi del tipo I ed i disturbi neurologici.

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