Glicogenosi: quadro clinico

Comment

Approfondimenti
Pubblicità

Glicogenosi: quadro clinico

L’accumulo eccessivo di depositi di glicogeno a livello del fegato, del miocardio e del tessuto muscolare rappresenta il fattore eziologico di una serie di malattie definite glicogenosi; in condizioni normali il glicogeno è un enzima che viene accumulato sotto forma di granuli nel citosol di fegato, nel tessuto muscolare e nel rene, dove va a formare il materiale di riserva glicidica che viene adoperato dall’organismo nei periodi di digiuno tra un pasto e l’altro e nel corso del digiuno notturno. In base al tipo di enzima coinvolto nel deficit si vengono a delineare diversi tipi di glicogenosi, si tratta di patologie metaboliche causate dal deficit ereditario di uno o più enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno, tenendo conto dell’enzima interessato dall’anomalia si vengono a classificare forme di glicogenosi epatiche dovute ad un accumulo di depositi di glicogeno epatico, mentre le glicogenosi muscolari sono caratterizzate da depositi di glicogeno prevalentemente a livello muscolare.

Le diverse forme

glicogenosi

glicogenosi

In ambito medico vengono a classificarsi diverse forme di glicogenosi che convenzionalmente vengono a delineare i seguenti tipi:

Pubblicità
  • tipo 0, una condizione patologica causata da un’alterazione a carico del glicogeno sintasi;
  • tipo I o malattia di von Gierke, associato al deficit di glucosio 6-fosfatasi;
  • tipo II o malattia di Pompe, causata da un’anomalia a carico di maltasi acida;
  • tipo III con deficit di enzima deramificante, questa forma è nota anche come malattia di Cori o malattia di Forbes;
  • tipo IV, una condizione conosciuta come malattia di Andersen o amilopectinosi, da ascrivere ad un deficit di enzima ramificante;
  • tipo V o malattia di McArdle da imputare ad un difetto di fosforilasi muscolare;
  • tipo VI associato ad un deficit di fosforilasi epatica, la patologia è nota anche come malattia di Hers, nelle recenti classificazioni questa forma accorpa i tipi VIII, IX e X in precedenza classificati in modo separato;
  • tipo VII o malattia di Tarui da imputare ad un deficit di fosfofruttocinasi muscolare;
  • tipo IX una patologia determinata da un difetto a carico della fosforilasi cinasi;
  • tipo XI da ascrivere ad un deficit di trasportatore di membrana del glucosio GLUT2, una condizione definita malattia di Fanconi-Bickel;
  • tipo XII, associato ad un’anomalia di aldolasi A;
  • tipo XIII, deficit di –enolasi.

Le glicogenosi sono delle condizioni patologiche dalla bassa incidenza a livello clinico anche se si tratta di condizioni patologiche che hanno una certa rilevanza per la salute dell’uomo; tra le forme più comuni vanno segnalate le glicogenosi I e III a carico delle vie epatiche; invece tra le più comuni forme di glicogenosi muscolari bisogna segnalare la glicogenosi II, in particolare la forma infantile grave che instaura il quadro clinico della malattia di Pompe.

Pubblicità

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *