Glicogenosi: quadro clinico
L’accumulo eccessivo di depositi di glicogeno a livello del fegato, del miocardio e del tessuto muscolare rappresenta il fattore eziologico di una serie di malattie definite glicogenosi; in condizioni normali il glicogeno è un enzima che viene accumulato sotto forma di granuli nel citosol di fegato, nel tessuto muscolare e nel rene, dove va a formare il materiale di riserva glicidica che viene adoperato dall’organismo nei periodi di digiuno tra un pasto e l’altro e nel corso del digiuno notturno. In base al tipo di enzima coinvolto nel deficit si vengono a delineare diversi tipi di glicogenosi, si tratta di patologie metaboliche causate dal deficit ereditario di uno o più enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno, tenendo conto dell’enzima interessato dall’anomalia si vengono a classificare forme di glicogenosi epatiche dovute ad un accumulo di depositi di glicogeno epatico, mentre le glicogenosi muscolari sono caratterizzate da depositi di glicogeno prevalentemente a livello muscolare.
Le diverse forme
glicogenosi
In ambito medico vengono a classificarsi diverse forme di glicogenosi che convenzionalmente vengono a delineare i seguenti tipi:
- tipo 0, una condizione patologica causata da un’alterazione a carico del glicogeno sintasi;
- tipo I o malattia di von Gierke, associato al deficit di glucosio 6-fosfatasi;
- tipo II o malattia di Pompe, causata da un’anomalia a carico di maltasi acida;
- tipo III con deficit di enzima deramificante, questa forma è nota anche come malattia di Cori o malattia di Forbes;
- tipo IV, una condizione conosciuta come malattia di Andersen o amilopectinosi, da ascrivere ad un deficit di enzima ramificante;
- tipo V o malattia di McArdle da imputare ad un difetto di fosforilasi muscolare;
- tipo VI associato ad un deficit di fosforilasi epatica, la patologia è nota anche come malattia di Hers, nelle recenti classificazioni questa forma accorpa i tipi VIII, IX e X in precedenza classificati in modo separato;
- tipo VII o malattia di Tarui da imputare ad un deficit di fosfofruttocinasi muscolare;
- tipo IX una patologia determinata da un difetto a carico della fosforilasi cinasi;
- tipo XI da ascrivere ad un deficit di trasportatore di membrana del glucosio GLUT2, una condizione definita malattia di Fanconi-Bickel;
- tipo XII, associato ad un’anomalia di aldolasi A;
- tipo XIII, deficit di –enolasi.
Le glicogenosi sono delle condizioni patologiche dalla bassa incidenza a livello clinico anche se si tratta di condizioni patologiche che hanno una certa rilevanza per la salute dell’uomo; tra le forme più comuni vanno segnalate le glicogenosi I e III a carico delle vie epatiche; invece tra le più comuni forme di glicogenosi muscolari bisogna segnalare la glicogenosi II, in particolare la forma infantile grave che instaura il quadro clinico della malattia di Pompe.
