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Galattosemia da cosa dipende

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Galattosemia da cosa dipende

Una malattia metabolica come la  galattosemia ha carattere ereditario, viene trasmessa come carattere autosomico recessivo, e si manifesta nei neonati a causa di un malfunzionamento enzimatico, delineando una condizione patologica che non deve essere confusa con l’intolleranza al lattosio. La malattia metabolica è dovuta alle mutazioni del gene GALT (9p13), che codifica per l’enzima galattosio-1-fosfato uridil transferasi, per cui l’alterazione interessa l’enzima che ha il compito di metabolizzare il galattosio presente nel latte. Nello specifico il fenotipo della galattosemia classica è da ascrivere alle mutazioni che compromettono l’attività dell’enzima, vengono inoltre identificate delle varianti che riguardano alcune mutazioni associate ad un’attività enzimatica residua più elevata, scatenando delle forme più lievi e spesso asintomatiche della galattosemia. Per scongiurare un decorso grave la patologia deve essere diagnosticata in tempo, visto che può risultare mortale dopo aver provocato gravi segni clinici quali: epatosplenomegalia, cirrosi, cataratta, deficit neurologici, aminoaciduria, albuminuria; nel contesto clinico è spesso necessario formulare una diagnosi differenziale con altre condizioni patologiche come ad esempio con il deficit di galattosio epimerasi e con le altre malattie con epatopatia neonatale.

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Le possibili alterazioni

galattosemia

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Per il neonato l’assimilazione del lattosio è importante, si tratta di un disaccaride che a livello intestinale viene scisso in glucosio e galattosio, e grazie all’enzima lattasi il galattosio viene normalmente assorbito e trasportato al fegato attraverso il circolo portale, dove viene metabolizzato: prima fosforilato con ATP tramite la galattochinasi dove diventa galattosio 1-fosfato, sin seguito il galattosio 1-fosfato viene scambiato con UDP-glucosio per produrre UDP-galattosio e glucosio 1-fosfato per mezzo della Gallatosio 1-fosfato uridil-transferasi (GALT) e convertito in UDP-glucosio attraverso l’ uridina difosfato (UDP) – galattosio 4-epimerasi. A causa dell’assenza dei tre enzimi si evidenziano delle specifiche forme di galattosemia quali: la galattocchinasi, il galattosio-1-fosfato uridiltransferasi, l’UDP galattosio 4-epimerasi. Come trattamento curativo viene impostata una dieta con restrizione dell’assunzione di galattosio, per cui i neonati devono assumere dei tipi di latte privi di lattosio, un’indicazione che deve essere seguita per tutta la vita; questo regime determina una diminuzione della massa ossea per cui si deve provvedere ad integrare sostanze essenziali per la funzionalità dell’organismo nel suo complesso quali: calcio, vitamina D e vitamina K.

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