Emocromatosi: forme e tipi

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Emocromatosi e rialzo dei livelli sierici delle transaminasi

Il rialzo dei livelli sierici delle transaminasi può dipendere da diversi fattori e condizioni patologiche tra cui anche l’emocromatosi, si tratta di una malattia che causa un eccessivo e progressivo accumulo di ferro in diversi tessuti, questo disturbo causa dei sintomi caratteristici quali: pigmentazione cutanea bronzea, diabete mellito e cirrosi epatica. Per evitare di andare incontro ad un quadro clinico più severo che può sfociare in eventuali complicanze, la condizione deve essere diagnosticata per tempo e trattata il più precocemente possibile, se ciò non avviene si possono riscontare danni gravi che possono anche interessare il cuore, il fegato, i surreni, l’ipofisi, il pancreas. Si possono evidenziare diverse forme di emocromatosi tra cui quella di carattere ereditario, si parla di emocromatosi genetica oppure ereditaria, che a loro volta vengono classificate in diversi tipi caratterizzandosi per delle alterazioni genetiche specifiche; si vengono a registrare anche casi di emocromatosi secondaria. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Transaminasi alte infarto del miocardio: diagnosi.

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I diversi tipi della patologia

emocromatosi

emocromatosi

In ambito medico vengono classificate quattro forme di emocromatosi ereditaria, identificate anche come primitiva oppure  idiopatica, si tratta delle forme: di tipo 1, di tipo 2, di tipo 3, di tipo 4. In presenza del tipo 1 si evidenziano delle alterazioni genetiche a carico del gene HFE, questa forma causa due mutazioni genetiche: C282Y e H63D; la maggioranza dei soggetti risultano essere omozigoti per la prima alterazione, una minoranza invece presenta entrambe le mutazioni. Il tipo 2 delinea l’emocromatosi giovanile, che di solito si palesa precocemente, contraddistinta da alterazioni del gene HJV, che ha il compito di codificare l’emojuvelina, e del gene HAMP, deputato alla codifica della epcidina. La forma di tipo 3 è provocata da mutazioni del gene TfR2, ovvero del recettore della transferrina, con alterazioni della concentrazione del ferro che possono riscontrarsi precocemente. Invece la forma di tipo 4, nota anche come ferroportinopatia, è dovuta ad alterazioni nel gene della ferroportina 1, a sua volta si vengono a delineare due tipologie di emocromatosi di tipo 4: la A e la B. Altre notizie su Ipertransaminasemia isolata nei bambini: cause e diagnosi.

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