Distrofia miotonica come si manifesta

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Distrofia miotonica come si manifesta

Tra le forme di distrofia muscolare più frequentemente diagnosticate in ambito clinico, la distrofia miotonica (DM) è una malattia genetica neuromuscolare degenerativa a carattere autosomico dominante, che si manifesta con una sintomatologia alquanto variabile e dal decorso progressivo. Questo genere di malattie ereditarie si trasmettono con meccanismo autosomico dominante, possono venir colpiti sia i soggetti di sesso maschile che femminile, con esordio che può avvenire a qualunque età in base al tipo di alterazione genetica presentata dal soggetto, va precisato che si riscontra un fenomeno di anticipazione per cui l’esordio della patologia tende a palesarsi in genere ad un’età sempre più giovane di generazione in generazione all’interno di una stessa famiglia. Si tratta comunque di una condizione patologica che può presentare delle differenze significative da paziente a paziente con variazioni che possono registrasi anche  tra i membri appartenenti allo stesso nucleo familiare. Anche il quadro clinico può evidenziare delle sostanziali variazioni, ma di solito la distrofia muscolare si caratterizza per una serie tipica di manifestazioni sintomatologiche quali: perdita di massa muscolare, miotono, difetti nel sistema di conduzione cardiaco, alterazioni endocrine, cataratta, deficit cognitivi nei casi congeniti. Per altre notizie si rimanda alla lettura dell’articolo Malattie muscolari come si manifestano.

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Le due forme della malattia genetica

distrofia miotonica

distrofia miotonica

Questo tipo di malattie genetiche multisistemiche può colpire diversi distretti anatomici tra cui: il muscolo scheletrico, il muscolo cardiaco, il sistema endocrino, il muscolo liscio, il corpo vitreo dell’occhio, le ghiandole sessuali, il sistema nervoso centrale. La letteratura clinica distingue due forme di distrofia miotonica, la malattia genetica a trasmissione autosomica dominante si sviluppa in seguito all’acquisizione del gene affetto da un genitore: la prima viene definita DM1 o distrofia di Steinert rappresenta la forma più frequente, ed è dovuta ad un deficit del gene della miotonina proteina kinasi (DMPK); la seconda forma è la DM2 o PROMM (miopatia miotonica prossimale) ed è causata dal difetto del gene della Zinc Finger Protein 9 (ZNF9). Maggiori informazioni si trovano su Miosite come si evidenzia.

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