Deficit di alfa-1-antitripsina

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Deficit di alfa-1-antitripsina come si evidenzia

Una malattia ereditaria come il deficit di alfa-1-antitripsina è dovuto alla mancanza di una glicoproteina  formata da carboidrati e proteine complesse ossia la cosiddetta alfa-1-antitripsina. Questo disordine di tipo genetico si trasmette per via autosomica recessiva a causa della diminuzione della proteina a livello ematico ma anche epatico, nello specifico nel fegato si va ad accumulare una variante anormale della alfa 1-antitripsina che si deposita in eccesso soprattutto negli epatociti determinando in questo modo un’ostruzione di tipo meccanico che può evolvere nel quadro clinico dell’insufficienza epatica. Nella fase di esordio il deficit di alfa-1-antitripsina si presenta con sintomi che coinvolgono l’apparato respiratorio causando dispnea, fischi e rantolii, in seguito a causa della persistenza della malattia si possono registrare deficit acuti della proteina che possono determinare non solo disordini a livello epatico ma anche altre problematiche tra cui enfisema e broncopneumopatia cronica ostruttiva. Per altre informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Funzionalità epatica albumina.

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Protezione delle vie respiratorie inferiori

deficit di alfa-1-antitripsina

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L’alfa-1-antitripsina è un inibitore della serin proteasi che ha la capacità di impedire un gran numero di proteasi, essa è secreta soprattutto dal fegato, dai macrofagi e dalle cellule epiteliali respiratorie ed in seguito immessa nel circolo sanguigno. A livello polmonare la funzione dell’alfa-1-antitripsina è indispensabile per evitare che la elastasi neutrofila causi danni agli alveoli polmonari: l’alfa-1-antitripsina agisce infatti a protezione delle vie respiratorie inferiori contro i danni causati da queste proteasi sulle pareti degli alveoli; in presenza del deficit di alfa-1-antitripsina viene meno il ruolo difensivo predisponendo l’insorgenza di enfisema che può essere a sua volta favorito dalla concomitanza di altri fattori scatenanti tra cui  il fumo. Alcune malattie che determinano un’alterazione genetica che possono provocare un deficit di tale proteina, i soggetti colpiti da tale alterazione sono maggiormente esposti al rischio di sviluppare enfisema polmonare. Maggiori notizie si trovano su Ipertransaminasemia come risalire alle possibili eziologie.

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