Categoria articoli: Approfondimenti

Approfondimenti Transaminasi: i valori massimi, come capire dalle analisi se sono alte e tante altri notizie e curiosità.

Glicogenosi di tipo 2 come si evidenzia

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Pubblicità Glicogenosi di tipo 2 come si evidenzia Alcune malattie ereditarie caratterizzate dall’accumulo di glicogeno all’interno delle cellule o di alcuni organuli vengono classificate in campo clinico sotto la denominazione di malattia di Pompe o glicogenosi di tipo 2 che nello specifico si caratterizza per una concentrazione eccessiva di glicogeno a livello dei lisosomi, gli […]
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Enzimi delle transglutaminasi e celiachia

Enzimi delle transglutaminasi e celiachia Il gruppo di enzimi delle transglutaminasi sono particolarmente importanti dal punto di vista fisiologico in quanto si tratta di sostanze che prendono parte ad alcune reazioni biologiche fondamentali per l’organismo dell’uomo. Questi enzimi infatti sono coinvolti nel processo di catalizzazione della formazione di legami covalenti tra un gruppo aminico libero […]
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Galattosemia da cosa dipende

Galattosemia da cosa dipende Una malattia metabolica come la  galattosemia ha carattere ereditario, viene trasmessa come carattere autosomico recessivo, e si manifesta nei neonati a causa di un malfunzionamento enzimatico, delineando una condizione patologica che non deve essere confusa con l’intolleranza al lattosio. La malattia metabolica è dovuta alle mutazioni del gene GALT (9p13), che codifica per l’enzima galattosio-1-fosfato uridil […]
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Quadro clinico della cachessia

Quadro clinico della cachessia Il soggetto che presenta uno stato di profondo deperimento e di debolezza che coinvolge tutte le funzioni dell’organismo è interessato dal quadro clinico della cachessia con cui si fa riferimento ad uno stato di profondo deperimento generale, caratterizzato da prostrazione, rallentamento delle capacità psichiche, perdita di appetito e riduzione delle masse adipose e muscolari. Questa sindrome da […]
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Fosfolipasi che ruolo svolgono

Dopo i pasti, le sostanze nutrienti vengono assorbiti dall’organismo grazie a degli specifici enzimi, nello specifico attraverso il processo di emulsione i lipidi vengono aggrediti da alcuni enzimi prodotti dal pancreas quali: lipasi, fosfolipasi e colesterolo esterasi, ai quali spetta il compito di separare il glicerolo dagli acidi grassi. Si tratta di enzimi capaci di idrolizzare i […]
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Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod quadro clinico

Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod quadro clinico A livello clinico la sindrome da neuroacantocitosi di McLeod viene identificata come una forma di neuroacantocitosi da ascrivere all’assenza dell’antigene Kx e da una lieve espressione degli antigeni Kell; il soggetto colpito da questa alterazione presenta un fenotipo Huntington-simile con disturbi ipercinetici involontari, sintomi psichiatrici, alterazioni cognitive, inoltre […]
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Quadro epatico: i parametri che lo compongono

Quadro epatico: i parametri che lo compongono L’insieme degli esami i cui dati vengono utilizzati per diagnosticare patologie ma anche per valutare e monitorare problemi o lesioni del fegato prende il nome di quadro epatico e consiste essenzialmente nel misurare a livello ematico enzimi, proteine e sostanze prodotte dal fegato. analizzando i diversi parametri epatici è […]
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Taurina quali compiti svolge

Taurina quali compiti svolge Il corpo umano produce la taurina partendo dalla vitamina B6, cisteina e metionina, si tratta nello specifico di uno dei venti alfa aminoacidi che formano le proteine, e si differenzia da essi per la presenza di acido sulfonico (SOOOH) al posto del tradizionale gruppo carbossilico (COOH). A livello fisico a questo aminoacido competono […]
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Danno muscolare aumento dei livelli sierici della creatinchinasi

Danno muscolare aumento dei livelli sierici della creatinchinasi Come indice diagnostico per rilevare un danno muscolare viene preso in considerazione l’aumento dei livelli sierici della creatinchinasi (CK), si tratta infatti di una sostanza organica che si dimostra particolarmente sensibile rispetto agli altri enzimi presenti a livello sierico tanto da venir alterato anche dallo sforzo muscolare […]
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Glicogenosi: quadro clinico

Glicogenosi: quadro clinico L’accumulo eccessivo di depositi di glicogeno a livello del fegato, del miocardio e del tessuto muscolare rappresenta il fattore eziologico di una serie di malattie definite glicogenosi; in condizioni normali il glicogeno è un enzima che viene accumulato sotto forma di granuli nel citosol di fegato, nel tessuto muscolare e nel rene, […]
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