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  • Gangliosidosi di cosa si tratta

     Gangliosidosi di cosa si tratta Si definiscono gangliosidosi un gruppo di malattie del metabolismo di un particolare tipo di lipidi, si tratta nello specifico degli sfingolipidi, il soggetto colpito da questa patologia risente di un accumulo lisosomiale da ascrivere ad una carenza di enzimi attivi nei lisosomi, che sono degli organuli cellulari che hanno la […]
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  • Ipotiroidismo disturbi muscolari

    Ipotiroidismo disturbi muscolari Si evidenzia un’alterazione del metabolismo della fibra muscolare con conseguente riduzione della forza contrattile in caso di ipotiroidismo che tra le sue implicazioni quindi determina alcuni disturbi muscolari. A causa della diminuzione del turnover proteico sorge un deficit dei processi di riparazione e sostituzione delle proteine miofibrillari, ciò comporta un rallentamento nella […]
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  • Carnitina derivato aminoacidico

    Carnitina derivato aminoacidico I pazienti colpiti da malattie che indeboliscono il sistema muscolare risultano carenti dell’aminoacido carnitina (L-Carnitina), si tratta nello specifico di un derivato aminoacidico sintetizzato nell’organismo dell’uomo soprattutto a livello epatico e renale. La carnitina viene sintetizzata a partire dagli aminoacidi lisina e metionina in presenza di niacina, vitamina B6, vitamina C e […]
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  • Bromelina enzimi proteolitici

    Bromelina enzimi proteolitici Con il termine bromelina si identificano due enzimi proteolitici estratti dalla polpa e dal gambo dell’ananas, si tratta di sostanze dotate di attività proteolitica, questi enzimi idrolitici prendono parte alla digestione proteica: le proteasi sono in grado di rompere i legami peptidici che legano gli amminoacidi originand le molecole proteiche, ossia di […]
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  • Malattia di Gaucher: mancanza dell’enzima glucocerebrosidasi

    Malattia di Gaucher: mancanza dell’enzima glucocerebrosidasi A causa della mancanza dell’enzima glucocerebrosidasi insorge la malattia di Gaucher, una patologia ereditaria da imputare ad una mutazione a carico del gene per la glucocerebrosidasi, situato sul cromosoma 1, ciò provoca come conseguenza un accumulo lisososomiale; il soggetto colpito da malattia di Gaucher (omozigote per la mutazione) trasmette […]
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  • Biomarcatori cardiaci: la loro importanza

    Biomarcatori cardiaci: la loro importanza Il soggetto colpito da danni a carico del cuore presenta come segni clinici il rilascio in circolo di specifici biomarcatori cardiaci che vengono rilevati e misurati per formulare il corretto quadro patologico del paziente. I test per i biomarcatori cardiaci vengono impiegati per determinare il rischio di sviluppare la sindrome […]
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  • Test specialistici patologia epatica

    Test specialistici patologia epatica Nella pratica clinica si fa ricorso a diversi test specialistici per identificare un’eventuale patologia epatica, visto che un singolo esame di laboratorio non è in grado di rivelare tutte le alterazioni che possono colpire quest’organo. Dal momento che possono sorgere dei danni di tipo anatomico e funzionale alquanto complessi delineando il […]
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  • Tripsina enzimi proteolitici

    Tripsina enzimi proteolitici Tra gli enzimi che svolgono un compito fondamentale nella digestione delle proteine alimentari che vengono prodotti dal pancreas, bisogna segnalare la tripsina che appartiene famiglia degli enzimi proteolitici; questo enzima fa parte anche del sottogruppo delle endopeptidasi che attaccano i legami peptidici all’interno della catena aminoacidica, creando così dei frammenti molecolari più […]
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  • Glucochinasi quale compito svolge l’enzima

    Glucochinasi quale compito svolge l’enzima Della categoria delle transferasi fa parte anche un enzima come la  glucochinasi presente nel pancreas, nel fegato, nell’intestino e nel cervello, il cui compito principale è quello di trasferire un fosforile dall’ATP al glucosio, la sua presenza è transitoria, e lo si trova principalmente dopo aver mangiato quando la glicemia nel […]
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