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  • Malattia di Gaucher: mancanza dell’enzima glucocerebrosidasi

    Malattia di Gaucher: mancanza dell’enzima glucocerebrosidasi A causa della mancanza dell’enzima glucocerebrosidasi insorge la malattia di Gaucher, una patologia ereditaria da imputare ad una mutazione a carico del gene per la glucocerebrosidasi, situato sul cromosoma 1, ciò provoca come conseguenza un accumulo lisososomiale; il soggetto colpito da malattia di Gaucher (omozigote per la mutazione) trasmette […]
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  • Biomarcatori cardiaci: la loro importanza

    Biomarcatori cardiaci: la loro importanza Il soggetto colpito da danni a carico del cuore presenta come segni clinici il rilascio in circolo di specifici biomarcatori cardiaci che vengono rilevati e misurati per formulare il corretto quadro patologico del paziente. I test per i biomarcatori cardiaci vengono impiegati per determinare il rischio di sviluppare la sindrome […]
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  • Test specialistici patologia epatica

    Test specialistici patologia epatica Nella pratica clinica si fa ricorso a diversi test specialistici per identificare un’eventuale patologia epatica, visto che un singolo esame di laboratorio non è in grado di rivelare tutte le alterazioni che possono colpire quest’organo. Dal momento che possono sorgere dei danni di tipo anatomico e funzionale alquanto complessi delineando il […]
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  • Tripsina enzimi proteolitici

    Tripsina enzimi proteolitici Tra gli enzimi che svolgono un compito fondamentale nella digestione delle proteine alimentari che vengono prodotti dal pancreas, bisogna segnalare la tripsina che appartiene famiglia degli enzimi proteolitici; questo enzima fa parte anche del sottogruppo delle endopeptidasi che attaccano i legami peptidici all’interno della catena aminoacidica, creando così dei frammenti molecolari più […]
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  • Glucochinasi quale compito svolge l’enzima

    Glucochinasi quale compito svolge l’enzima Della categoria delle transferasi fa parte anche un enzima come la  glucochinasi presente nel pancreas, nel fegato, nell’intestino e nel cervello, il cui compito principale è quello di trasferire un fosforile dall’ATP al glucosio, la sua presenza è transitoria, e lo si trova principalmente dopo aver mangiato quando la glicemia nel […]
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  • Piruvato chinasi quale compito esplica l’enzima

    Piruvato chinasi quale compito esplica l’enzima Il compito dell’enzima piruvato chinasi è quello di catalizzare la sintesi del piruvato necessaria alla formazione di ATP nel globulo rosso, a causa di un’eventuale deficit dell’enzima sorge una malattia emolitica dovuta all’impossibilità di mantenere integra la membrana cellulare, il deficit di PK negli eritrociti è una malattia dovuta […]
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  • Enzimi di restrizione: il loro ruolo difensivo

    Enzimi di restrizione: il loro ruolo difensivo Come meccanismo difensivo molti batteri hanno sviluppato un metodo per spezzare ogni molecola di DNA estraneo, sintetizzando un’endonucleasi ossia una sostanza in grado di tagliare il DNA che rimane nel citoplasma del batterio per colpire il DNA dell’aggressore, le endonucleasi sono chiamate enzimi di restrizione in quanto hanno […]
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  • Enzimi bersaglio per contrastare patologie endocrine e tumorali

    Enzimi bersaglio per contrastare patologie endocrine e tumorali Da uno studio del Cnr, pubblicato su Nature Communications, è emersa la definizione molecolare del processo di separazione e taglio delle membrane cellulari che ha portato al rilevamento di specifici enzimi bersaglio utili per contrastare patologie endocrine e tumorali. Lo studio è stato condotto dal Cnr in collaborazione […]
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  • Ruolo della vitamina B6 nei sistemi enzimatici

    Ruolo della vitamina B6 nei sistemi enzimatici Per il corretto funzionamento dell’organismo assume grande centralità il ruolo della vitamina B6 implicata nei sistemi enzimatici, è stato evidenziato come questa sostanza svolge un compito fondamentale in oltre 60 diversi sistemi enzimatici. Questa vitamina idrosolubile prevede la presenza di tre composti correlati: piridossina, piridossale e piridossamina, tre […]
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